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每20分钟就有一位唐氏儿出生预防出生缺陷产前诊断很有必要

  在社交平台上,短视频账号"娜娜的乡村生活"悄然走红,单是一则手工制作麦芽糖的视频就收获了6000多万点击量。视频的主角,是娜娜和她患有唐氏综合征的女儿圆圆。
  "唐氏综合症"又名"先天性愚型",患有此类病症的孩子,大都智力有所缺陷,行为举止会一直保持幼儿状态。但在娜娜的爱护以及悉心教导下,圆圆却与寻常"唐宝宝"十分不同。她一颦一笑落落大方,对着镜头讲话从不磕绊,甜甜的笑容感染了无数人。众多网友在通过视频感受"治愈之力"的同时,也体会到了娜娜培养一个"唐宝宝"需要耗费的精力与体力。但现实中,大多数"唐宝宝"都不会像圆圆这样幸运,他们被误解、被歧视,甚至被抛弃。生出一个聪明健康的宝宝是每个家庭的心愿。如何预防出生缺陷,也是每一对育龄夫妻理应学习的知识。
  3月21日是世界唐氏综合征日,记者联系采访了西北妇儿生殖中心专家,为广大备孕夫妻讲解关于唐氏综合征的那些事,详解如何降低疾病发生风险、科学孕育健康新生命。
  我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。即便大约60%患儿会早期流产,但相比于其他的染色体数目异常疾病,唐氏患儿的出生几率更高。在活产婴儿中,唐氏综合征发病率约为1/800-1/600。西北妇儿生殖中心解晋琳介绍,所谓唐氏综合征,就是我们常说的先天愚型或先天性智力低下,唐氏患儿有明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。除此之外,还有一些常见医学并发症,包括阻塞性睡眠呼吸暂停、中耳炎、先天性心脏病、胃肠道闭锁、甲状腺疾病和癫痫。
  据悉,目前唐氏综合征尚无有效治疗方法,最好的防治手段是在孕期尽早检出后终止妊娠,主要采取的防治措施有遗传咨询和产前诊断。需要注意的是,每对夫妇都有孕育唐氏儿的可能,而高龄产妇孕育"唐宝宝"的风险更高。解晋琳介绍,唐氏综合征的发生绝大多数没有家族遗传性,而具有随机性。研究发现唐氏综合征与遗传的关系不到1%,与孕妇怀孕时的年龄关系非常大。当孕妇年龄在30岁以下时,宝宝患唐氏综合征的风险率是1/1500-1/1000;当孕妇年龄达到35岁时,风险率是1/380;当孕妇年龄40岁时,风险率增高到1/100;而在45岁时风险率达到1/25。因此对于高龄孕产妇而言,进行产前诊断很有必要。
  目前唐氏综合征的产前筛查手段包括传统的唐氏筛查和无创DNA产前筛查技术,"唐筛"是在孕早期(9-13+6周)进行母亲外周血的检测和超声测量胎儿颈后透明层的厚度(NT)。在孕中期(15-20+6周)通过抽取孕产妇外周血检测甲胎蛋白绒毛膜促性腺激素,来评估唐氏综合征的风险,唐氏的检出率在70%左右,有5%-10%的假阳性率;无创DNA产前筛查技术可检出100种染色体疾病。专家提醒,两种筛查手段都只是一种风险评估方法,只有高风险和低风险的概念,没有正常和不正常的界限,唐氏筛查不是确诊。因此,产前筛查检测的高风险孕产妇,仍需进一步检查来具体判断。
  西安报业全媒体记者 王江黎

内地车手自驾新疆顺利,需要三大纪律八项注意(一)在头条发文,笔者可以断定新疆将是中国自驾游的天堂,(可以看看我的一篇文章)。新疆旅游内地人口曾经年达到二亿人次,加上中国私家车近十年的爆发式普及,众多车手瞄上的风光美丽,葡萄瓜果飘5000块钱在柬埔寨游玩,就是百万富翁?听听当地姑娘怎么说5000元人民币对于大部分工薪阶层的小伙伴来说,最多也就是一个月的工资。因此很多人都不太看好5000元人民币在国内,能做的事情。(此处已添加小程序,请到今日头条客户端查看)不过小伙关注云南,全球独一无二的古茶树王国!资料显示,我国古茶树有5600多万株,约97分布在云南全球茶组植物共有31个种4个变种,其中云南有23个种3个变种,以云南茶树作模式标本定名的有16个种2个变种云南不仅拥有数以千万东北人请客喝什么酒?盘点东北人偏爱的4款光瓶酒,行家都佩服东北人的日常,就是烧烤配小酒,生活指数可比其它地方高多了,尤其是到了这高温高湿的三伏天,大家更喜欢吃点凉菜喝点小酒,那么这一天的疲惫和烦恼也就跟着走啦。东北夏天的晚上也是特别热闹的3款适合老年人用的高性价比手机,性能体验很棒,价格都不到2000其实老年人对手机要求都不是很高,我们没必要看旗舰机,但是也不能太差,比如说最好是价格便宜性能过关而且采用LCD屏幕,小编选了这3款适合老年人用的高性价比手机,性能体验都过硬,价格都BLG二比一险胜RA,比赛中RA掉线导致溃败,BLG趁机推塔遭网友狂喷7月16号晚上,LPL夏季赛常规赛迎来了BLG战队和RA战队的比赛。虽然BLG前一场比赛刚刚击败了LGD,但由于他们之前挖的坑太大,为了进季后赛,这场比赛他们也是势在必得,不容有失美国赶不走华为中兴,因为差钱亚太日报冬雨美国近两年一直要求其企业拆除中国电信巨头华为和中兴的通讯设备,但进展似乎并不顺利,而不顺利的原因也很简单没钱。2019年,美国国会通过一项法案,要求美国电信运营商清除对华为智慧投屏器怎么使用?华为IdeaHub智慧投屏器智慧投屏器用于配套终端共享材料,今天我们从外观,配对,安装,操作等方面来了解下智慧投屏器。1外观USB连接器把智慧投屏器连接到终端或者PC。按钮把PC的天猫狂欢季!不到6000就能入手12代i7处理器3050i,你不了解下?高考已经结束一个多月了,相信不少小伙伴已经考入了自己理想的学校。而面对即将到来的大学生活,当然也需要一台笔记本电脑来辅助我们日常的学习娱乐。对于大多数学生党来说,预算本来就不多,所新机确定下月发布!K50UItra入网,红米首款高端机型成了随着7月份的到来,各家手机厂商又开始了新一轮的新旗舰机热潮,小米12s系列RealmeGT2大师探索版等机型已经发布,接下来还有iQOO10系列等众多新机即将发布,不仅如此,随着新50岁以上的女性穿衣要选对,推荐这三款,经典又百搭年龄带给女人的是什么?是风韵和气质!过了50岁,穿衣风格逐渐偏向气质化,讲究高贵和优雅,往往越简单的搭配,呈现出来的效果就越高级有型。50岁的女人,穿衣在精不在多,推荐这3种穿搭,终结者2审判日明星EdwardFurlong在成瘾战后庆祝清醒四年爱德华弗隆(EdwardFurlong)在经历了长期的毒瘾斗争后已经清醒了四年。弗隆13岁时因在1991年的终结者2审判日中扮演未来的救世主约翰康纳而一举成名。他的其他电影包括美国人间富婆钟丽缇3女儿2个爹,下嫁小12岁张伦硕,54岁拼四胎逛街四小时豪掷十六万,身上饰品高达百万,人鱼女神钟丽缇到底有多有钱?钟丽缇在北京拥有多处房产,其中就包括写字楼和住宅楼,每年仅靠租金就够全家人衣食无忧。而她目前所居住的独栋别墅,位人间告白这是金鱼酱和小忽的故事,他们的爱情从校服到婚纱,从一见钟情到相伴相守,直到命运打破了他们原本平凡幸福的生活在与生命拔河的过程中,他们用尽全力地陪伴对方让所有人动容。在最艰难的时光里北京延庆百里画廊长聚园民宿,两处院均藏于深山僻静处,山野避暑暑期夏日炎炎,按捺不住避暑的心,自驾在北京周边,寻找京郊避暑胜地,逃离城市去发现更多夏天的美好!长聚园精品民宿,位于延庆区千家店镇千家店村,这里比邻百里画廊,比你想象中的要漂亮,有2022年三个低成本暴利创业项目不起眼的行业才挣钱对于当下的农村,如果能整合资源,因地制宜,开办一些实体工厂,确实是很有发展前景的。回答这个粉丝的问题,农村自有厂房,投资什么项目,能比较稳妥赚钱呢?我在这里给大家推荐一些,仅供用于北京中轴线丨民国游记中的北京中轴线20世纪20年代,鼓楼广场开辟民众市场。民国时期,北京市政建设运动逐步兴起,旧有的皇家园林贵胄宫苑纷纷向普通民众开放,加之近代公共交通体系逐渐发展,北京成为旅游活动的重要目的地。教1993年北京申奥失败,一少将说国外有人捣鬼,邓小平如何回复?1993年9月23日,这是一个很重要的日子,因为这一天将会最终决定奥运会举办地的归属。当时,摩洛哥的蒙特卡洛下起了罕见的大雨,中国代表和澳大利亚代表,都带着本国人民的期待走进了会场关于芯片,华为阿里之后,中科院喜讯传出,外媒太快了文C君科讯排版C君科讯头条号原创文章,禁止抄袭,违者必究关于芯片,华为阿里之后,中科院喜讯传出,外媒太快了芯片的问题在这几年里已经逐渐成为了一个老生常谈的问题,首先是定下了2025正式确定!CBA三分神射手加盟北京首钢,辅佐秦晓雯竞争总冠军秦晓雯重要引援曝光,CBA三分神射手加盟北京首钢,签下一年短约。目前的CBA夏季联赛已经正式开始,各支球队在为物色新人准备提拔,而与此同时国家队正在征战亚洲杯也分走了球迷的一部分注头伏,北京的饺子该上桌了伏日宜吃面。北京有句老话头伏饺子二伏面,三伏烙饼摊鸡蛋。伏日吃面的渊源伏日吃面,是北京人代代传下来的习俗,但往远了说,其实这一习俗从三国时期就开始了。魏氏春秋上说,何晏在伏日食汤饼挑战赛今日赛程!国乒三个项目力争提前夺冠,混双决赛中日大战2022年WTT布达佩斯球星挑战赛进入倒数第二个比赛日争夺,国乒球员将会全线出击争夺决赛权,男女单打以及男子双打三个项目都有多名国乒球员晋级四强,他们将力争提前包揽各自项目的冠亚军
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