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大宝是先天性耳聋,想要个健康的孩子该怎么办?

  小丽今年35岁了,是平顶山人,32岁属于高龄孕产的她,生下了自己的第一个女儿,孩子的降生让一家人都很开心,但是两岁的时候,一场发烧,成了全家的梦魇,小雨被确诊为先天性神经性耳聋。因为听力障碍和语言发展缓慢,让小雨的成长尤其困难。
  家长的听力是正常的,可是为什么孩子会是先天性神经性耳聋?他们决定去郑州大学第三附属医院的张主任那里就诊。张主任给三人做了基因测试,发现他们夫妇都有隐性的听力障碍,他们的孩子有25%的几率是耳聋患者,50%的人是和他们一样为隐性携带者,25%的人是正常的人。
  小丽和她的老公都想要一个健康的孩子,但是听天由命的靠几率实在是一件很危险的事,而且他们已经上了年纪,不能再这样下去了。"三代试管婴儿可以帮助你实现一个健康的生育梦"张主任的这番话如同一道光,照亮了所有人的心。
  所以,在2020年四月份,他们夫妻二人将小雨送到郑大三附院生殖医学科,由管一春带领的生育遗传组对小丽夫妇进行了全面的生育能力评估,并对其进行了一系列的前期检查。在促排卵后,取3个囊胚,经遗传学分析,鉴定出两个不同的致聋基因。最后确认出,有1枚囊胚是完全正常,不携带父母双方致病基因而且是整倍体的胚胎。2020月8号,一个健康的、宝贵的胚胎被成功的移植到了妈妈的子宫里,并且顺利生产了。2021年六月,足月分娩1名健康男孩,听力检查全部合格,目前已经半岁了,随访发育都很正常。
  据了解,我国每年将有30000名新生儿出生,其中60%的新生儿先天性耳聋是与基因相关。在正常新生儿中,先天聋的致病基因为5.6%,而新生儿为0.1%。即便是夫妇的听力是健康的,他们也会有患聋儿的危险。因此,要加强对听力障碍的筛查,防止疾病发生。
  郑大三附院的杨如镜教授说,除了先天耳聋之外,杜氏肌营养不良,地中海贫血、脊肌萎缩症、苯丙酮尿症、脊髓小脑共济失调、白化病等都属于常见的单基因遗传病,达上百种。有家族病史的高危夫妻,可以通过胚胎移植前的检查,即所谓的三代体外受精技术,在胚胎期介入,将遗传病的基因遗传给阻断,从而达到"一级预防"的目的!

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小区36门生意8赔2平还有1赚!哪些买卖赚钱哪些生意亏本?上集全网首发独家盘点疫情之下,36行常见生意的盈亏情况,揭秘我们生活周边各行各业在大环境影响下不同的生存状态,为什么有人低调赚钱?为什么有人不停关门倒闭?本文分三天三篇文章连载,此文为奔五奔六的女人,扔掉你的运动鞋吧!试试这3双,更舒适还洋气春天的搭配总是因为天气的变换给人满满的新鲜感,在这个温柔浪漫的季节,鞋子的选择也要给人耳目一新,运动鞋虽然轻快方便,但是论起舒适洋气还要看这三双!时光从不败美人,春日出街的第一眼要五一假期将至,欢迎到广东领略粤美乡村的独特魅力文羊城晚报全媒体记者许悦黄婷4月21日,广东经济社会发展成就系列新闻发布会迎来乡村振兴专场。会上,省文化和旅游厅一级巡视员梅其洁介绍了广东在文旅融合推进乡村振兴方面所做的具体工作。李月汝赵义明合体,克里克或加盟CBA,浙江外援入手超级跑车李月汝赵义明合体在咱们国内体坛,从来不缺乏运动员伴侣,现役篮球运动员中,女篮国手李月汝和深圳男篮队员赵义明就是一对小情侣,不过最近这几年,李月汝参加完WCBA联赛就进入中国女篮国家航拍中国第二季浙江本文所有图片均来自西瓜视频截图这个就是浙江的地形图,做得还是很精致的。杭州湾跨海大桥,不知道是黄昏还是傍晚,看起来很漂亮。普陀山,以前只是在游戏里见到过,现在看到真实的原貌,和游戏基本确定!曝巩晓彬拒绝重返山东男篮,有望加盟北京首钢或浙江队本赛季的CBA已经来到了最终的重量级对决总决赛,辽宁和广厦这两支在常规赛排在积分榜前两位的球队最终在总决赛成功会师,可以说一切都是那么顺理成章。有人欢喜有人忧,辽宁和广厦不论谁最终谷爱凌靠玻璃窗上秀马甲线!两根带子勒出小蛮腰,脚蹬一千块凉鞋近日,知名运动员谷爱凌在个人社交平台上更新了自己的美照,引发了不少网友的关注。照片中,谷爱凌身穿一件露脐短上衣,大秀漂亮马甲线,一条黑色运动裤展现出傲人大长腿,戴上墨镜就是酷飒女孩上新!感觉良好摄影组拍的地球美照近日,感觉良好摄影组拍的地球美照上新了!让我们随着神舟十三号航天员乘组的视角,一起感受地球的美好。眺望地球在这个美丽的星球上,身边的一草一木,云卷云舒的独特美丽总会让人心生对大自然林志玲嫁给日本人之后感觉变不少,烈焰红唇很庸俗,感觉不清纯了哈喽,大家好,我是biu时尚,很高兴又和大家分享明星时尚与搭配技巧!希望我的文章让你对时尚更加的感兴趣,让本身就好看的你,更加的有魅力!不同阶段的女人,他们在选择服装风格的时候,运探秘世界自然遗产梵净山生物多样性这是4月20日拍摄的贵州梵净山国家级自然保护区(无人机全景照片)。梵净山位于贵州省东北部的铜仁市,是武陵山脉主峰国家级自然保护区世界自然遗产地。如今,梵净山分布着以黔金丝猴梵净山冷为什么孕晚期必须重点关注胎心监测?今天已经孕39周了,又到了例行产检的时候了。血检尿检,一路绿灯,然而宝宝的胎心监测竟然没有通过,第二次检查仍然没通过,中午回家吃了个饭,又啃了两块巧克力,下午的胎心监测总算过了。今