唐氏综合征在医学上又称之为21-三体综合征、先天愚型，这种病涉及染色体，是因为多了一条染色体（第21号）；染色体多了一条可不是闹着玩的，所以大多数患儿在胎儿期就流产掉了，当然还有一小部分被幸存下来，这也是家庭不幸的开始。因为这个病是无法治愈的。 1.智力落后是最突出的一点，还有其他的症状体征，比如特殊的面容，如双眼眼距宽，鼻根平，眼裂小，眼外侧上斜，内眦赘皮，神射常伸出口外，流涎。 2.体型矮小，头围小，多呈扁头。颈短。出牙延迟常错位。头发软而稀少。四肢短，关节可过度弯曲，手指粗短；手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹。生长发育迟，比如前囟闭合晚。 3.喂养困难，神志呈嗜睡状，性发育延迟。男性患者终生都不会有生育能力，但女性患者成年以后，可有月经，有可能会怀孕并生育下一代的。 4.心脏病，这是很难避免的，因为第21对染色体是与心脏有关的，这意味着可出现先天性心脏病； 5.免疫力差，容易患各种病，包括白血病，比正常人高20~30倍，假如活到成年，超过30岁，可出现老年痴呆症状。 那么怎么确诊唐氏综合征呢？ 1.可以抽血检测染色体（对外周血细胞染色体核型分析）。 2.假如是孕妇是可以通过羊水细胞染色体检查，但是这有前提的，只是针对＂高危＂孕妇，适宜孕16～20周的孕妇。 3.产前（13周以后）进行唐氏筛查很普遍，如：血清绒毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）。 回答这个问题的时候，心里不是很舒服。先祈祷每个宝宝都平安健康的来到世界上吧。什么是唐氏综合征唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。 唐氏综合征的特征 1、唐氏宝宝在外表上具有如下特征，如两眼之间的距离比较宽，眼角外侧向上斜，鼻根又低又平，经常流口水。 2、唐氏宝宝智能低：他们的智商通常只有20-50，语言动作都发育迟缓。 3、唐氏宝宝身体特别软。 4、唐氏宝宝大部分都有先天性的心脏及其它器宫的功能性缺陷。 5.唐氏宝宝特别容易感染其他疾病，身体素质差。 6.男性不会有生育能力，女性如果来月经，可能有生育能力。 如何辨别宝宝是不是唐氏综合征 以上唐氏宝宝的各种特征都可以作为辨别唐氏儿的标准。除此以外，孕检的某些项目也会检测宝宝是不是唐氏儿。比如早期的NT和中期的唐筛。如何避免唐氏宝宝 唐氏宝宝大都与孕妇高龄导致卵细胞老化有关；父源占5%，还有少数是家庭遗传。因此 第一就是要避免高龄生子。虽然现在高龄产妇的身体素质都很好，但是各种异常的几率还是要比年轻的产妇高。不过如果已经是高龄产妇，只要按期做孕检，排除风险，都是可以避免的。 第二，不要接触高压辐射，农药等危险环境，孕期按时睡觉，有规律的作息时间。 第三，做好孕前检查，男女双方都要做孕检。降低唐氏宝宝的风险。 注，并不是唐氏儿的所有智力都低于常人，如果家长善于观察，可能唐氏宝宝也会在哪个方面有特长。比如我们指挥家舟舟，就是唐氏儿，但是他的形象思维能力非常强，小时候看过一场音乐会以后，可以把指挥的动作全部模仿下来，后来成了知名的指挥家。 我是J妈，曾经以为自己足迹踏遍几十个国家和地区是值得骄傲的一件事情，现在认为做了妈妈才是人生的王道！曾经的职场达人，现在的育儿达人，专心在头条码字，每天更文，专注于育儿经验和宝妈自我提升以及时间管理，分享我的所学所思，所有文章，一字一标点，全部是我一个一个敲打出来。 J妈学堂的美国家庭万用亲子英文教学课程已经上线啦！关注即可免费获得！ 文章原创，如需转载，请注明出处。 文内如果有错别字，请见谅。 图片全部来源于网络，如果有侵权，请联系删除。 唐氏综合征是一种染色体疾病，多指的是21-三体综合征，也就是比正常人多了一条21号染色体。 患有唐氏综合征的孩子身体发育畸形，语言、运动等能力发育迟缓，智力严重障碍，所以唐氏儿又称先天性痴呆或智障。具体包括以下这些方面： 1、智力低下 是唐氏综合征最突出、最严重表现，患儿智商通常只有25～50，尤其抽象思维能力较差。 2、唐氏儿面容较为特殊 ，包括眼距宽，眼裂小，有内眦赘皮，外眼角上斜，鼻梁低平，耳廓较小，舌头经常伸出口外，流涎较多。 3、患儿说话很晚 ，平均年龄在4～6岁，而且其中绝大部分有发音缺陷、声音低哑、吐字不清、结巴口吃、语音节律不正常等障碍。 4、体格发育落后，表现为出牙晚、牙齿咬合不正；身材矮小，四肢短 ，四肢关节可过度弯曲；手指粗短，小指向内弯曲。 掌纹呈＂通贯手＂ ，手掌短；脚拇指球区胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹。 5、随着年龄增长，患儿和正常儿童的运动功能差距会越来越大，经过养育者耐心、反复训练后，患儿可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调 。 6、唐氏儿大多性情温和、爱笑 ，喜欢模仿和重复一些简单的动作；少数患者易激惹、任性、多动，甚至有攻击行为；有些患儿则显示畏缩倾向，伴有紧张症的情绪。 7、约50%的患儿伴有先天性心脏病 或胃肠道畸形、视力障碍、甲状腺功能低下。 8、因免疫功能低下 ，唐氏综合征患者易患各种感染，白血病的发生率比普通人高10%~30%。 鉴于唐氏综合症对孩子的影响如此巨大，而且无法治疗，所以，现在医院都开展了唐氏筛查 这项产检项目，目的就是筛查胎儿是否患有这种疾病。 唐氏筛查是一般是在怀孕15~20周左右做，方法是抽取孕妈妈2毫升的血液，检查血清中甲型胎蛋白（AFP）和人绒毛膜促性腺激素（HCG）的浓度。如果唐筛高危则建议要做无创DNA或做羊水穿刺 来进一步确诊。 生下＂唐宝宝＂对家庭来说会是灾难性打击，所以在孕期要做好各项染色体检查，早发现早干预。别让孩子来到世上遭罪。 唐氏综合症有什么特征？ 唐氏儿双眼间距宽，而且鼻根低平，经常流口水，身材矮小。大多数唐氏儿长相都出奇的一样，一眼就能看出来。 唐氏儿智商偏低，随着年龄增长会更明显，普遍智商在25~50之间，生活多半不能自理。且少有能活到成年，寿命不长。 如何辨别宝宝是不是唐氏综合症？ 在孕前可以做遗传病咨询，了解夫妻双方家族是否有遗传病史。孕期可以通过早期的NT筛查配合血清检查，孕中期的唐筛或无创DNA都能筛查出染色体异常。不过最终确诊需要通过羊水穿刺来进行。 哪些人群容易出现唐氏儿？ 年龄≥35岁的孕妇，患有唐氏儿的风险增高。 曾经生育过唐氏儿的孕妈，再次怀孕出现唐氏儿的概率比正常人要高。 夫妻双方有遗传病史的，唐氏儿的概率比一般人大。 孕期参与放射性工作的孕妈，辐射作用下染色体容易出现异常。 总之，在孕前或孕期一定要做好各项遗传病咨询或染色体检查，别让宝宝带着缺陷来到人间。孕期的筛查最后还是要靠羊水穿刺来确诊，不能一概而论。 我二儿子先天性心脏病住院做手术，同病房就有一个安徽的唐氏儿，1周8不会走路不会说话，五官长得很畸形，也患有先天性心脏病。她一直由她外婆带，她妈妈感觉也不是很聪明的那种。家里有这样的孩子真的大人也累，小孩又不聪明，要一直照顾她到老。她外婆尿不湿不给她包，在病房里经常把尿到处乱拉。不给她喝奶粉，东西乱吃，刚做完手术没几天她外婆给她吃牛奶拌饭，还吃一点辣椒，肚子鼓起来很大，一直在那里哭闹。大人也带不来孩子，而且本身又有这样的病，真可怜 唐氏综合征（Down syndrome）又称21号三体综合征，顾名思义与第21号染色体发育异常有关。染色体是人类遗传物质传递的载体，正常人有22对常染色体和1对性染色体，男女共有的22对染色体是一样的，而决定性别差异的是性染色体。目前已确定唐氏综合征的发病是由于第21号染色体多发育了一条。由于其结构的特殊性决定了三体型、嵌合型以及易位型三种类型，其发病机制各不同，总结其机理主要为大龄产妇染色体不分裂、遗传因素（嵌合21-三体细胞遗传携带，21号染色体平衡易位携带）。 其临床表现主要为智力低下与特殊面容，不难看出，唐氏综合征患者有很明显的特点，双眼距离较大，鼻根较常人低，舌头胖大，经常流口水等（应与甲减进行鉴别）。 此外还会引起严重的并发症如先天性心脏病、免疫功能底下而导致的细菌病毒感染，这是唐氏综合征患儿发生死亡的重要原因之一。现代医学迄今为止无法进行根治，只能通过减少患儿出生降低发病。目前行之有效的检查方法是联合筛查，即孕早期血清标志物（相关蛋白A、游离绒毛促性腺激素）和B超颈后透明带厚度；孕中期甲胎蛋白、游离绒毛促性腺激素、游离雌三醇指标联合起来进行早中期的风险判断。 其最佳时间，早期为怀孕后第9-13周，中期为14-20周。筛查可以预估风险但并不绝对，高危产妇须通过羊膜腔穿刺或血液检查，对染色体进行分析辅助确诊，这对降低唐氏综合征患儿的出生率与发病率起到了有效的积极作用。对于已经出生的宝宝，可通过面容进行判断，最终的确诊还需要通过染色体检测分析。 随着＂健康育儿＂观念深入人心，孕期检查越来越受到重视，特别是排畸检查。其中有一项孕期必做的检查，叫做唐氏筛查。正常的精子和卵子都含有23条染色体，两者结合以后，就形成一个有46条染色体的细胞。当染色体出现异常，就会孕育唐氏综合症的宝宝。 一般来说，女性从出生就确定了身体的卵子数量，当卵子生存越久，就越容易出现问题。精子虽然说能够不断产生，不会老化，但是50岁以上的男性，其精子出现的问题机率，相对却比较高。 唐氏宝宝症状很多，其中有这几项较为常见，值得我们注意。 有些唐氏宝宝对胃口控制力比较差，容易导致肥胖症；有些唐氏宝宝的免疫力比较低，容易感冒；有些唐氏宝宝的脊椎不稳，要注意保护号脊椎；很多唐氏宝宝还存在视力和听力的问题，比如出现斜视、近视、远视、白内障和中耳炎；此外，唐氏宝宝还容易出现心脏缺陷、肠道缺陷，甲状腺机能减退等情况。 如果唐氏宝宝的智力有问题，一定要乘早进行特殊教育，才能让他们正常生活。 面对唐氏宝宝，一定要付出更多的关爱和照顾，给他们温暖，让他们有幸福感，有安全感。 最后，舟舟妈妈希望大家在育儿方面，有什么问题和看法，都可以在评论区给舟舟妈妈留言，或者私信给舟舟妈妈。 1、唐氏宝宝智力低下 唐氏儿为轻、中度，多数是中度精神发育迟滞，其智力随着年龄的增长而逐步降低，年龄从1岁增长至10岁，其平均智商(IQ)则从58下降至40以下。也有专家认为，在青少年期智商(IQ)相对稳定，以后才降低。大多数研究表明环境因素是影响智商(IQ)的重要因素，在良好环境中抚养的患者智商(IQ)相对较高。 不同类型的患者智力低下的程度可不同，一般来说，三体型者最严重，易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度较小。由于患儿安静、温驯，为特殊教育训练提供较好条件，虽然在文化技能上很难达到小学1-2年级水平，但适应能力可有明显的改善，有一定的生活自理和劳动能力。(详细解读唐氏综合症!) 2、语言发育障碍 患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁，95%有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑;1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。 3、行为障碍 大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的劳动，少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为，某些则显示畏缩倾向，伴有紧张症的姿势。(宝宝不爱喝药，一喝药就吐出来怎么办?) 4、运动发育迟缓 患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳。 5、生长发育障碍 先天愚型患者母体妊娠期较短，平均为262-272天。出生时身高较正常新生儿短l-3cm，头围基本正常，双顶径在正常范围，前后径相对较短，枕部平坦。 大多数呈短头畸型。前后囟及前额缝宽，闭合迟，常出现第三囟(后囟上方的矢状缝增宽)。本病患儿出生后几天睡眠较深，吸吮、吞咽十分缓慢，甚至完全不能，故弄醒和喂养十分困难。80%的患儿肌张力普遍低下。 6、特殊的外貌 双眼距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，耳位低，鼻梁低，舌体宽厚，口常半张或舌伸出口外，舌面沟裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向内弯曲或有两指节，40%患儿有通贯掌。跖纹中，拇趾球区胫侧弓状纹，拇趾与第二趾指间距大，关节韧带松弛或见肌张力低。 7、约有1/2的病例并发先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病 妊娠期间的一些检查请按时并且按照要求去做，这是筛查胎儿患病的重要方法，如果检查出胎儿不健康，最好终止妊娠。 由于此病是染色体异常引起的的疾病，目前医学界尚无有效的治疗手段。只有通过孕前检查，预防唐氏患儿的出世。对于已经出世的唐氏患儿，由于常伴有智力障碍、发育迟缓，家长和学校应帮助孩子克服行为问题，社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持，不得歧视唐氏患儿。 唐氏综合征患者会有不同程度的智力发育障碍，而且随着年龄的增长会日益明显。而且唐氏综合征患者也会出现特殊的面容，比如眼睛宽、双眼外迟滞上斜、眼裂、鼻梁低平、硬腭窄小等特征。 唐氏综合症检查都是可以避免的，我在产科工作只见过一个唐氏宝宝，产妇四十岁，她也不懂，孕期没有做关于唐氏综合症的筛查，心疼小宝宝啊。唐氏综合症的宝宝具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，手掌是断掌，全世界不管什么皮肤，唐氏儿都长的一样，很容易辨别，这个病发生率跟孕妈妈的年龄相关。 唐氏宝宝大多数在孕早期就会流产，染色体异常也没法治疗，如果生下来，也会伴多发畸形，智力低下，一般活不过五十岁，唐氏男宝宝长大也不会有生育能力，女宝宝则有可能生育，不过她的宝宝患唐氏综合症的可能就更大了。 现在医疗已经很发达，我怀孕的时候，做的唐氏筛查，结果显示低风险 ，但是临界风险，这种情况一般是没问题，但我不放心，又去做了无创DNA，结果没异常我才放心。一般35岁以上就属于高龄产妇，医生都是建议做无创DNA，或者羊水穿刺。唐氏筛查的准确率只有百分之六十，无创DNA基本可以百分百，而羊水穿刺可以直接确诊是否是唐氏儿。 每个孕妈妈都希望有一个健康的小宝宝，所以孕期的检查一样都不要少，不管几率有多低，都不可大意。
