关于新生儿先天性疾病，这些筛查重点要知道

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　　张辉，首都儿科研究所心脏外科主任、主任医师
　　戴朴，解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部学术委员会主任、主任医师
　　孩子的健康是很多家庭的头等大事，一旦有生病，让家长们很揪心。据原卫生部2012年发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》显示，我国新生儿出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷患儿约90万例①。其中，先天性心脏病和听力障碍是两种发病率高、疾病负担重、影响新生儿健康的重点疾病。
　　8月25日，在国家卫生健康委员会妇幼健康司指导下，腾讯发布＂红雨伞计划＂，该计划将通过＂筛诊治一张网＂创新模式建设与实施，系统提高医疗机构对于妇幼重大疾病的筛查、诊断、救治能力，助力基层妇幼健康水平的提升。
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　　先心病：两个早筛重点要知道！
　　＂我国先心病的发病率在7‰~8‰，目前还有逐渐增高的趋势。＂首都儿科研究所心脏外科主任张辉教授表示，各个地区先心病的发病率不一样，像经济发达地区发病率在6‰~7‰，西藏地区、云贵地区的先心病发生率高达约20‰。
　　先心病发病原因是什么？
　　张辉教授表示，先心病的发生可能跟遗传因素、环境因素等一系列相关。比如孕早期妈妈可能感染了病毒，或者吃了一些药物，或者接触有毒有害的环境，或者接受过多的辐射，或者妈妈有糖尿病、苯丙酮尿症等，都可能会影响胎儿健康。
　　如何早发现先心病？
　　张辉教授建议，在孕18周～24周时，孕妈要做一个胎儿超声心动图检查，这是专门针对胎儿心脏的检查，可以观察心脏的形态，用来检查心脏的器质性病变，主要是畸形，比如室间隔缺损、房间隔缺损等。它是一个非常有效的早期诊断孩子是不是有先天心脏畸形的手段。另一个筛查时间点是新生儿出生后 24～72 小时，我国目前推行的方法主要是心脏杂音听诊和经皮脉搏血氧饱和度测定。这两种方法无创伤性，可靠性也较高。
　　先心病治疗手段有哪些？
　　先心病现在的治疗手段主要包括两大类，一个是传统外科开胸手术，另一个是介入封堵手术。传统外科手术近年来也逐渐走向小切口化或微创化，而介入本身就是微创的，损伤很小，病人恢复很快。＂总体上先心病的治疗效果非常好。＂张辉教授表示，＂绝大多数的先心病，比如常见的室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉狭窄等，治愈率已经接近100%。＂
　　＂绝大多数先心病病人治疗后跟正常人没有区别，一样地工作、生活、学习，正常结婚生育。＂张辉教授表示，＂还有一些病人担心，会不会遗传给下一代，实际上大可不必担心，先天性心脏病并非遗传性疾病，绝大多数先心病不会遗传给下一代。＂
　　新生耳聋患儿：早发现很关键！
　　＂新生儿耳聋的发生率在1‰~3‰，目前我国每年新生耳聋患儿2万~3万。＂解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部学术委员会主任戴朴教授表示。
　　耳聋新生患儿发病原因是什么？
　　＂儿童耳聋50%~60%是遗传的，就是基因突变导致的。＂戴朴教授表示，其次第二大因素是病毒，比如巨细胞病毒、疱疹病毒、腮腺炎病毒，孕妈妈出现宫内感染或者宝宝出生以后发生感染，＂特别是巨细胞病毒，它非常明确的是和听觉器官的损伤有关系。＂另外，发热、缺氧、黄疸也是新生儿耳聋的较主要原因。
　　如何早发现耳聋患儿？
　　判断新生儿是否存在听力障碍，需要家长细致观察，比方说孩子对非常细微的声音都有反应、都很敏感，多半没有大问题；但如果孩子对声音反应不灵敏，要特别关注、反复试验，用各种各样的声音测试，如果发现孩子对各种各样的声音都不敏感，就需要找医生来鉴别和诊断。
　　有些孩子3岁或5岁才被家长发现耳聋、才开始看病。有人说＂贵人语迟＂，一定要留意，说话晚也可能是听力障碍引起的。为了防止家长判断误差，全国大中城市都已经非常普遍地进行新生儿听力筛查，能把大部分的新生儿耳聋状况筛查出来。
　　新生儿耳聋治疗手段有哪些？
　　如果怀疑孩子有耳聋，要进一步明确耳聋的程度，判断是传导性耳聋、混合性耳聋，还是感音神经性耳聋。＂比方说孩子听力非常差、耳聋极重，可能是神经性耳聋，这种耳聋占绝大部分。＂戴朴教授建议，耳聋患儿在3个月到半岁之间就要开始干预，不要晚于半岁。＂我们希望所有的新生聋儿在6个月内都接受干预，都接受康复，包括佩戴助听器等。必要时在半岁到一岁之间考虑做人工耳蜗植入。＂
　　预防出生缺陷，这几点很重要！
　　预防出生缺陷，除了人们较为熟悉的主动婚检、孕检、定期产检、增补叶酸以外，根据国家卫生健康委发布的＂出生缺陷防治健康教育核心信息＂，预防出生缺陷还应注意以下方面②。
　　1. 适龄生育，科学备孕
　　35岁以上的妇女怀孕为高龄妊娠，会增加妊娠期高血压、糖尿病以及胚胎停育、流产、胎儿出生缺陷等不良妊娠结局的发生风险。
　　2. 避免接触有毒有害物质
　　孕前和孕期应当避免接触铅、汞、苯、甲醛、农药等有毒有害物质，避免接触放射线。
　　3. 积极治疗自身疾病
　　计划怀孕的妇女如患有心血管疾病、糖尿病、甲状腺疾病、肺部疾病、精神障碍、自身免疫性疾病等，应当积极治疗，待疾病治愈或病情稳定后再备孕。
　　4. 孕期谨慎用药
　　孕期患病可能会对母亲和胎儿健康造成不良影响。孕妇患病应当及时就医，在医生指导下合理用药，既不要擅自用药，也不要因过度担心药物对胎儿的影响而拒绝服用必需的药物。
　　5. 新生儿出生后及时筛查
　　新生儿出生后应当及时接受苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力障碍等疾病筛查，促进先天性疾病早发现、早诊断、早治疗；0~6岁儿童应当定期接受儿童保健服务。
　　＂红雨伞计划＂，筛诊治一张网
　　＂目前对于出生缺陷的筛查水平，不同地区之间确实存在差距。＂两位专家都提到了不同地区诊疗水平差距的问题。张辉教授认为，要提高医疗水平相对落后地区的先心病筛查诊疗水平，首先要加强基层医生的专业化培训，提高基层医生诊疗技术；其次，建议将超声心动图纳入到孕检或新生儿筛查中作为必查项目；最后，社会公益组织积极参与科普宣传等。
　　戴朴教授表示，＂筛诊治一张网＂是个很好的概念，筛是为了发现；然后进行具体诊断，是轻度耳聋、中度耳聋，还是重度耳聋或极重度耳聋；最后针对耳聋的孩子，提供最好的康复和干预手段。最终的目标是让这些孩子回到社会。
　　＂红雨伞计划＂将在中西部低资源地区逐步推行。在试点地区卫健委的省级大数据积累和有效管理的基础上，腾讯将充分运用技术和平台等方面的优势，建设婴幼儿重大疾病＂筛诊治一张网＂的标杆模式，实现从筛查、诊断、救治到康复全链条管理，以及0-6岁婴幼儿全覆盖，推动早筛早诊早治全面普及。据了解，该计划从先心病和听力障碍两种先天缺陷着手，最终希望促成新生儿先天性心脏病筛查率、先天性心脏病和听力障碍的阳性召回率显著提升，患儿不因家庭困难无法治疗或出现因病返贫。
　　据介绍，＂红雨伞计划＂从宁夏回族自治区的固原、吴忠两市试点出发，从先心病的筛诊治着手，希望探索出适合中西部低资源地区实际状况的模式，之后推广至更多地区；未来，该计划还将延伸到更多妇幼高发病领域。
　　参考资料：
　　① 2012年原卫生部《中国出生缺陷防治报告(2012)》
　　② 2019年9月12日国家卫健委《出生缺陷防治健康教育核心信息》
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