年轻女性肠梗阻反复发作却找不到原因，阳光下晒尿后真凶漏出马脚

　　同事介绍来了一位反复多次发生肠梗阻却始终找不到病因的患者，希望我帮她好好看看。
　　患者是一位青年女性，面容憔悴，表情痛苦。近几个月来她因反复发作的腹痛辗转于当地多家医院，均诊断为肠梗阻。可是在当地医院住院期间，CT、超声、化验检查做了一大堆，却一直没找到病因，按照肠梗阻治疗始终效果不佳。
　　我先安抚了一下她那焦虑的情绪，告诉她我们一定会尽全力帮她找到病因。然后，我仔细看了她以前做过的所有检查报告，发现她确实是典型的肠梗阻表现。到我们医院后做的影像学检查也提示为肠梗阻。患者平素身体健康，未做过手术，无便秘的病史，影像学检查也没有发现任何肿瘤的迹象。当地医院的检查已经排除了机械性肠梗阻，肠梗阻的原因可能是假性肠梗阻。
　　我仔细询问了病史，发现患者的腹痛总是出现在月经周期，初次发病是与家属发生争执，情绪激动之后，查体时无明显体征，只是发现她的面颊部有些红斑。化验检查发现明显的低钠血症，其它检查无明显异常。住院后患者一直腹痛，灌肠、解痉等多种方法都用完了患者还是疼痛难忍，无法入眠。血清自身抗体筛查均呈阴性，排除了自身免疫性疾病导致的肠梗阻。
　　我又去追问病史，让患者仔细回忆除了腹痛之外，她还有什么不舒服。患者怯怯地说＂大夫，我这几次刚开始肚子疼的时候，都有胳膊疼、腿疼，还有脚趾麻木的表现，我的手有时也会发抖，甚至都拿不住手机。但这些不舒服住几天医院就好了。我告诉过我们家那里的医生，他们说这些不舒服跟我这个病没什么关系。＂
　　这些症状怎么会和她的病没关系呢，这可是破案的重要线索呀！四肢疼痛还伴有下肢麻木，是多发性神经炎吗？肠梗阻伴有神经系统疾病，该考虑哪些病呢？新问题难住了我这个老消化人。
　　不要紧，不懂的问题我们可以上网查资料！当今社会，互联网已经成为了我们医生提高诊治水平的重要法宝。把肠梗阻，四肢疼痛和下肢麻木这几个主题词输入中英文的医学网站后，仔细阅读几十篇相关文献，发现和我们这个病人最相似的诊断就是传说中的卟啉病。
　　要想诊断这个疾病，就需要检测尿卟啉和尿卟胆原。可由于这是种罕见病，我联系了多家医院的检验科，都没有相关试剂。多家检验公司也都不做这项检查，而只能做价格昂贵的基因检测。
　　怎么办呢？看来只能先做一下晒尿实验了。
　　晒尿实验的正规名称是尿卟胆原日晒检测，机理是患者尿中无色的卟胆原经光照可转变为有色卟啉类化合物，因此若将患者新鲜尿液置于阳光下数小时可呈棕红或酒红色。
　　由于一线医生和家属没有掌握晒尿实验的要领，两次晒尿结果均为阴性。难道是我判断失误了吗？但是，这个患者的诸多症状均与卟啉病的特征相符呀！我告诉值班医生，若患者晚上腹痛明显，可以按照卟啉病的治疗方案试验性地应用大剂量葡萄糖进行治疗。
　　第二天早上，值班医生告诉我应用大剂量葡萄糖后，患者的症状明显好转。治疗有效，说明卟啉病的可能性很大。幸运的是，这天仍是艳阳高照。我亲自给她找了个两个尿杯，叮嘱她排尿后分成两份，一份放在阳光下暴晒，另一份放在卫生间作为对照。
　　一早上的门诊上的我是筋疲力尽，可我回到病房的第一件事情不是去喝水吃饭，而是直奔她的病房。功夫不负有心人，一进病房，患者的家属就兴奋地告诉我，＂徐主任，尿的颜色变了，变深了！＂果然，在阳光下暴晒后，她的尿变成了酒红色，我们的思路是对的，卟啉病诊断基本可以确定。但由于我们无法做尿卟啉的检测，确诊仍需做基因测序。
　　基因检查价格昂贵，多次的住院治疗已经让这个家庭经济拮据。恰巧我的一个好朋友是搞遗传学研究的，她们的实验室可以做这个疾病的基因检测。我把这位病人的情况告知了我的朋友，看她能不能给患者减免一些费用。朋友正巧有个关于罕见病的研究项目，就用科研经费给她做了免费的基因检测。
　　基因检测需要1个月才能有结果，但只要有了初步诊断，我们就可以开始进行针对性的治疗。治疗的方法其实很简单，就是每天应用大剂量的葡萄糖来减少卟啉前体物质的产生。应用大剂量葡萄糖治疗后，患者的症状很快缓解，腹痛消失，四肢肌肉未再出现疼痛和麻木，血液电解质检测恢复了正常，结肠镜检查也排除了结肠的器质性疾病引起的肠梗阻。病人开开心心地回家过年了。
　　1个多月后，基因检测的结果发现患者HMBS基因变异，证实为急性间歇性卟啉病。