12岁小公主皮肤发黄，家人如遭雷击，解密肝豆状核变性的原因

　　丽丽今年十二岁，从小就生得白皙可爱，一直都是家中的小公主。但是最近丽丽的身体却发生了一些变化，原本白皙的皮肤开始发黄。刚开始家人还以为是孩子贪玩，在外面晒得，多在屋里待着就会好转。
　　可是就这样过了一段时间后，丽丽的肤色非但没有好转，连眼睛都出现了黄色。家人没有再耽搁，带着丽丽到医院就诊。主治医生发现丽丽有急性溶血性贫血和肝功能衰竭的症状，又结合铜蓝蛋白和尿铜检查等辅助检查结果，初步诊断其患有肝豆状核变性。
　　这让丽丽的家人如遭雷击，久久不能回神。肝豆状核变性到底是什么疾病，让家属如此担心呢？它跟铜蓝蛋白之间又具有什么关系呢？本文将为你解密这一疾病。
　　一、什么是肝豆状核变性？
　　肝豆状核变性又被称为威尔逊病，是一种先天的铜代谢障碍性遗传病，跟身体中的铜元素代谢密切相关。
　　在介绍肝豆状核变性这种病之前，先了解下铜在人体内的正常代谢过程。铜元素蕴藏在食物中，在不知不觉中与食物一起进入了人体。人体的胃肠道会对食物中的有益成分进行消化和吸收，这其中就包括铜元素。
　　铜元素会伴随着血液的流动来到肝脏，其中95%的铜能够与肝脏中的蛋白质相结合，形成一种新物质——铜蓝蛋白。铜蓝蛋白携带着铜，来到身体的各个部位，并发挥抗氧化剂的作用。
　　最终，未被消化吸收的铜会被排出体外，其中大部分通过通过胆汁排出，剩余的会通过尿液排出。
　　通常情况下，铜元素在机体内的代谢就是这样完成的。但如果一个叫做ATP7B的基因出现问题时，铜的代谢就会出现问题。
　　在人体内，ATP7B基因是负责肝细胞内铜元素的转运。如果ATP7B基因发生了突变，其功能会部分或全部丧失，身体中的铜离子将无法从细胞中转运出去。就造成了铜离子在肝脏、脑部、角膜等组织大量的沉积，产生相关疾病。
　　肝豆状核变性的发病高频时间是20岁以下，而且一般男性患者的比例要稍高于女性，但是随着病情的发展逐渐严重，也会出现阶段性缓解或加重，发病迅速的患者也时常存在。
　　肝豆状核变性患者在发病时，可能会使人体的神经系统受到损害。
　　患者刚开始会觉得自己的意识开始不清醒，讲话没有逻辑，且此症状大概率会逐渐加重，从言语过度到肢体问题，患者的脸部会不由自主的抽动，肩膀轻轻的颤抖。发展到后期，患者会经常下意识地扭动四肢，身体的肌肉变得僵硬难以控制，经常摔倒，造成其他外伤。
　　肝脏作为处理铜元素的主要场所，肝脏问题通常是最早出现并且最为严重的。一部分患者会出现急性、亚急性或慢性肝炎的症状。但是大部分患者的肝脏损害症状较为隐匿、进展缓慢，无法与神经症状那样凸显，只会在就诊时才能发现。
　　此时患者的肝脏问题往往已经非常突出，特别对于重症患者来说，其急性肝功能衰竭的发生几率会非常高，死亡率也会变大。
　　肝豆状核变性患者的外在也有两个和正常人有区别的地方。一是皮肤的变色，沉积在皮下的铜元素会致使患者的皮肤色素沉着、变黑。
　　二是眼睛的变色，铜元素沉积在眼部，会使眼部出现青绿色或黄色的环状物，这也被称为角膜色素环。这两点也是诊断肝豆状核变性的重要外在依据。
　　总之，肝豆状核变性是一个对身体损害非常严重的疾病，并且跟铜蓝蛋白之间存在着十分密切的关系。
　　二、肝豆状核变性和铜蓝蛋白之间的密切关系
　　在了解肝豆状核变性与铜蓝蛋白之间的关系前，需要先了解一下，我们需要深入了解一下什么是铜蓝蛋白？
　　铜蓝蛋白是一种含铜的糖蛋白，多数时候认为，它由肝脏产生，经由胆道排泄，起着一种抗氧化剂的作用，在炎症时作用尤其明显。而且其还是一种急性时相反应蛋白，在多种疾病中的诊断中都具有重要作用，尤其对诊断急性肝豆状核变性这个疾病具有特殊意义。
　　上文中也有提到，铜元素在体内的代谢需要铜蓝蛋白的参与，当肝脏铜蓝蛋白合成减少，导致与铜蓝蛋白结合的铜减少，体内游离铜增加，沉积于身体各个器官，也就导致了肝豆状核变性疾病的发生。所以，在临床诊断中，铜蓝蛋白减少往往被作为确诊肝豆状核变性的重要依据之一。
　　不过，需要注意的是，铜蓝蛋白减低并不一定就表示肝豆状核变性的发生。当机体存在营养不良、肾病综合症等病症时，铜蓝蛋白的含量也会减低。
　　因此，想要判断是否患有肝豆状核变性，不仅要测量铜蓝蛋白含量，还需要结合其他的临床症状。即上文提到的神经系统症状、肝功能减退的症状、角膜色素环等。同时，在确诊时还需要借助铜含量的测定、CT检查、肝脏超声等，必要时还需要基因检查。
　　通常情况下，当检测血清铜蓝蛋白明显减低，并低于200mg/L，同时有角膜环，影响学异常，而且有家族遗传史时，才需要考虑肝豆状核变性。
　　当然，如果临床发现铜蓝蛋白显著减低，而且并没有营养不良、肾病综合征等疾病时，最好还是需要进一步检查协助诊断，以免贻误病情。在确诊肝豆状核变性之后，就需要及时地开始治疗了，以防病情的进一步发展。
　　三、多种手段，积极治疗肝豆状核变性
　　肝豆状核变性的发病过程是缓慢的，随着时间的推移，病情会逐渐加重，治疗难度也在随之增加。在临床的治疗中，也可以根据病情的轻重，来进行治疗。
　　1、饮食控制
　　首先要进行饮食治疗，这主要是针对病情比较轻的患者。即需要饮食限制来进行治疗，降低摄取食物中的含铜量。具体来说，富含铜的食物有动物内脏，肉、螺等海产品、豆类和坚果等，肝豆状核变性患者需要少摄入这些食物，以免加重病情。
　　并且根据肝豆状核变性所表现出的不同病症，可以采取针对性的办法，进行饮食治疗。
　　比如比如：肝豆状核变性患者在发病后期，往往会出现假性球麻痹等问题，会出现饮食易呛及吞咽困难等症状。此时建议用用蒸、煮、烩、炖的方法烹饪食物，将食物制成半流质或软饭，容易吞咽。并切忌进食馒头、包子、烧饼等块状食物，以防止其阻塞气管，引致窒息事故。
　　食管静脉曲张是肝豆状核变性患者的常见并发症，此时必须避免吃坚硬带刺及油炸的食物。进食时也要细嚼慢咽，防止坚硬食物损伤曲张的食管静脉。
　　2、药物治疗
　　对于已经有较为严重症状的患者来说，一般以使用驱铜药物来治疗为主。青霉胺和曲恩汀是常用的驱铜药物，它们相当于是铜的整合剂，和铜结合之后会使铜具有可溶性，更利于排出体外。但是要注意，有些患者可能会对青霉胺过敏，应从小剂量开始服用，并逐渐增加，防止过敏。
　　而且青霉胺是要长期服用的，所以患者应定期到门诊随诊，根据24小时内尿铜的量来调整青霉胺的剂量。同时，服用青霉胺会影响人体对维生素B6的吸收，所以建议患者在服药的过程中，注意维生素B6的补充。
　　如果患者确实对青霉胺过敏或不耐受，那么就考虑服用曲恩汀，其药效是差不多的。但是要注意，曲恩汀对人体皮肤具有刺激性，如果出现了胶囊破碎的状况，不要使药物和皮肤直接接触。
　　在服药前，需要认真听取医生所说的注意事项，避免出现一些不良症状，这样才能达到更好的治疗效果。可能治疗的速度会很慢，所以用药时要注意保持用药习惯，才能更快恢复身体的健康。
　　3、外科治疗
　　如果病症已经十分严重，甚至开始威胁生命，就需要应用手术治疗的治疗手段了。在肝豆状核变性的发病晚期，有些患者会出现严重的脾功能亢进，此时考虑脾切除术，普遍进行腹腔镜手术。
　　如果肝豆状核变性造成终末期肝病，药物治疗已无明显效果，还应到考虑进行肝移植。
　　文章最后：
　　肝豆状核变性作为一种先天的铜代谢障碍性遗传病，对身体的损害极大，神经系统、肝脏、肾脏、眼部等都会受到此疾病的影响。肝豆状核变性发病时会使身体出现很多异常状况，铜蓝蛋白降低就是其一。
　　再次建议家长朋友，一定要注意观察孩子，一旦出现异常表现，赶紧到医院就医，以避免严重并发症的发生。
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