确诊小龙人，9个月准妈妈含泪引产

　　定期产检，尽早干预
　　＂这是我第二次怀孕了。去年怀孕因为做B超检查时发现胎儿颈项透明层过厚引产了，我现在已经34+2周了，产检检查出胎儿有问题。＂
　　我记录着这位28岁年轻准妈妈的病史，不经意间看到她哭红的双眼里泪水还在打转。这位妈妈2周前的常规产检中，产科超声提示胎儿腰骶段椎管内 （马尾周围） 探及以梭形高回声结节，大小约2.3×0.7cm，边界尚清，彩色多普勒血流显像 （CDFI） 示其内未见明显血流信号。该包块包绕马尾，马尾可见显示：略增厚，圆锥末端显示不清，似延伸至包块上缘，约位于L5水平，该水平段皮肤层略增厚，提示单胎妊娠，胎儿腰骶段椎管内高回声结节，考虑脂肪瘤，脊髓栓系不排除，建议进一步磁共振成像 （MRI） 检查 。
　　次日行胎儿MRI检查结果示：胎儿脊髓栓系 （MRI诊断标准：脊髓圆锥下端低于L2椎体下缘，终丝横径大于2mm） 。
　　夫妻双方咨询之后，了解到脊髓栓系是一种并不罕见的疾病，出生后孩子可能会出现以下症状，如：大小便失禁、脊柱侧弯、足部畸形或下肢肌力改变等。
　　最后，他们决定终止本次妊娠，开具引产证明后便来住院。入院之后，完善相关辅助检查，给予利凡诺羊膜腔内注射终止妊娠，后经阴分娩一畸形死婴，体重2500g，脊柱末端膨大隆起，表面可见一黄豆大小肉赘凸起。家属要求取胎儿部分身体组织进行全基因组测序以明确原因，结果如图2所示。
　　图1 作者供图
　　图2 全基因组测序结果病例分析
　　脊髓栓系综合征（TCS），是怎么让胎儿＂长出＂尾巴的？
　　脊髓栓系即脊髓末端上升受限，脊髓受到牵拉导致脊髓圆锥和马尾神经受损。正常情况下，脊椎管的生长速度快于脊髓，因此，在头端固定的情况下，脊髓末端在脊椎管内逐渐升高，脊髓被＂拴住＂，脊髓受牵拉产生的一系列神经功能障碍和畸形。
　　TCS是什么原因导致的？
　　包括先天因素和后天原因。
　　先天因素： 基因和染色体的异常 （21染色体三倍体、13q32三倍体等） 、胚胎发育的异常 （脊柱发育畸形、椎管闭合不全、椎管内脂肪瘤、皮样囊肿、脊髓发育畸形） 、母亲妊娠早期病毒感染、孕期叶酸缺乏等。
　　后天原因： 如腰骶椎管手术、脊髓与硬膜囊或瘢痕组织粘连等。
　　孕期查出胎儿患有TCS该怎么办？
　　如果孕期发现可疑TCS，可行MRI进一步明确诊断。
　　对于神经组织外露、脑脊液外渗的脊髓膨出可行胎儿宫内手术治疗，但宫内操作可能引起宫缩、羊水过少、早产、低出生体重儿、胎儿死亡及母体子宫破裂的风险。
　　如果胎儿合并先天性脊柱裂，可行胎儿镜手术，风险较宫内手术低。如果选择继续妊娠，有些学者认为出生的6个月内尽快手术可改善预后，当然有些人也会像上面的父母一样选择终止妊娠。总之，最终决定权在父母。
　　TCS好发于婴幼儿，为防患于未然， 各位准妈妈孕期一定要补充足够的营养、保证叶酸摄入量、定期产检 。若有家族遗传性疾病病史，应进行产前咨询，及时发现及时治疗。