30岁的梁女士是个自由职业者，漂亮有加，7年前剖宫产一女婴，出生后声音尖细，曾经怀疑气管狭窄，也怀疑喉软骨发育不全，随着女儿长大，特殊的声音逐渐好转，只留下一些喘息声，夫妇的担忧稍有减少，却又发现了另外的问题，现在女儿7岁，但是智力发育迟缓，不能如正常小朋友进入学校读书，怎么办呢？夫妇带女儿到医院检测发现5号染色体不明原因片段增加，核型为：46,XX,add(5)(p15.1)。夫妇准备再生育一个健康孩子，慕名来到仁济医院生殖医学中心。 夫妇染色体检测发现女方染色体核型为46,XX,t(5;16)(p15.1;q24),男方染色体正常，推断女儿染色体为46,XX,der(5)t(5;16)(p15.1;q24),也就是女儿有一条缺失5号短臂末端的染色体，并不是增加，报告体现的增加部分其实是易位的16号染色体断裂部分，那是因为妈妈易位的5号和16号染色体导致的不平衡配子所致。而5号染色体这段部位的缺失导致了：5p-染色体缺失综合征。夫妇经过知情同意，选择了三代试管技术（PGT-SR）挑选正常胚胎移植，检测了六枚囊胚，其中有四枚可移植胚胎，移植一枚并怀孕。当梁女士接到电话得知羊水结果核型正常时，喜极而泣，目前已孕35周。 猫叫综合征通俗讲就是患儿的哭声特别尖细，像小猫咪的叫声而得名，导致该病的原因是：5号染色体短臂末端部分缺失，确切讲缺失包括5p15.3部位有猫叫声,多数在出生数月或一岁后叫声消失，或被持续的吸气性喉喘鸣代替。因此孩子最初被怀疑气管狭窄。缺失片段越多发育迟缓和智力发育障碍的程度也越严重。因此也叫做5p-,这里简单普及一下染色体知识，人类一般有23对染色体，按照长短大小分别用阿拉伯数字表述1号染色体，2号染色体等，中(上)间溢缩进去部分叫做着丝粒，着丝粒上面称为短臂，下面称为长臂，长臂短臂又分别划分不同区域，比如短臂1区5带3亚带，5p-就是5号染色体的短臂部分缺失。主要表现为出生时低体重儿，小头和特殊面容：宽眼距、低耳位和小下颌，婴儿期肌张力低下，生长发育迟缓，智力低下等。发病率约为1/20000-1/50000，活产儿女性略高于男性，多数为新发突变所致；少数遗传自父母，夫妇一方为平衡易位携带者，后者可以通过三代试管技术（PGT-SR）挑选正常胚胎移植，也可以自然受孕，三代试管和自然受孕的孕妇，均需要孕中期产前诊断；但自然受孕容易出现早期反复流产或羊穿后确诊猫叫综合征需终止妊娠的风险。猫叫综合征目前没有特异的治疗方案，需要多学科综合支持治疗。 作者：上海仁济医院生殖医学中心 申琳
山东工行与山东省水利厅签署战略合作协议3月15日上午，中国工商银行山东省分行（简称山东工行）与山东省水利厅战略合作签约仪式在济南举行。山东省水利厅党组书记厅长黄红光，山东工行党委书记行长赵桂德出席活动并致辞。签约仪式上资本主义的典范不香了，三大噩耗接连传来，拜登或面临政治灾难美国作为资本主义模式发展的典范也不再香了，三大噩耗接连传来，危机席卷全美，拜登或将面临一场严重的政治灾难，这是为什么？最近这段时间，美国银行业因为美联储加息政策受到了不小的冲击。在到2025年，济南将打造成为中国软件名城标杆城市3月16日，济南市委市政府召开新闻发布会，对近日出台的济南市加快软件名城提档升级三年行动计划（20232025年）济南市进一步促进区块链产业发展的若干措施进行政策解读。新黄河记者获中国撮合沙伊和解后，德英法3国退群，沙特跟美国唱反调沙特与伊朗达成和解，其后续影响正逐渐显现。据外媒报道，近期沙特对外表态，沙特不接受其他方面的石油限价政策，否则将拒绝向有关国家出口石油。意思很明确，你非要低价买我的石油，索性我就不招股书再失效！烧钱补贴下途虎养车难破盈利困境近几年，随着我国汽车保有量不断增加，作为产业链下游的汽车后市场规模也迎来快速增长。公安部数据显示，2021年中国乘用车保有量达2。6亿辆，居世界第一。根据灼识咨询报告，预计到20256城房价比1年前还低，哈尔滨长春沈阳和大连等东北城市新房二手房全下降中国经济周刊经济网讯（记者孙庭阳）56个城市的新房价格和63个城市的二手房价格，低于2022年2月。近期，国家统计局公布了70个大中城市2023年2月商品住宅销售价格变动情况。全国中国要求在WTO框架下讨论欧盟碳关税独家当地时间15日，中国在世贸组织（WTO）贸易与环境委员会（CTE）会议上提出了就贸易方面和某些环境措施的影响进行专门的多边讨论的建议，首先从今年6月CTE会议上就欧盟碳边界调整机制突破性提升扫拖性能石头自清洁扫拖机器人G20开启盲约在今年的CES上，石头科技推出了S8系列新品，其中旗舰级别的S8ProUltra凭借着出色的清洁性能受到了广泛的关注，包括thevergeCNET等海外知名媒体也对这款产品给与了很百度，这些年都干了啥？人工智能认输了？国内搜索巨头百度，这些年都干了啥？从百度总裁李彦宏嘴里说出来的那些决定性的东西！当年团购大战李彦宏说不能输的关键一战！当年O2O大战李彦宏说不能输的关键一战！！当年外卖大战李彦宏说人工智能写稿躺赚？理想丰满现实骨感！人工智能近期非常火热，AI取代人类的说法甚嚣尘上。以美国的ChatGPT为例，作为一款智能聊天机器人，可以帮人写文案，做表格，功能十分强大。百度今天也为旗下的AI机器人文心一言开了道阻且长，未来可期，从GPT4窥得通用人工智能时代的冰山一角！大家这两天是不是又被满屏的ChatGPT相关的文章信息给轰炸得不轻，说实话，我真的对ChatGPT的热度如此经久不衰这个问题非常感兴趣。从去年刚面世时，小范围内造成的行业震荡，到今