13年前 一个小生命在福建泉州安溪呱呱坠地 但黄爸爸（化名）的疑问却随之而来 ＂我家娃娃，究竟是儿子还是女儿？＂ 说是儿子吧 可染色体检查结果却是＂XX＂ 说是女儿吧 看起来却是个＂带把儿的＂娃娃 整得当地的医生们也一头雾水 但由于家庭贫困，黄爸爸无法带孩子进行进一步的检查和治疗，令他没想到的是，几年后，当第二个孩子出生时，同样的怪事又再次发生了！ 这些年，黄爸爸辗转多家医院，但俩孩子的问题还是没取得实质性解决。眼看着大娃小婷（化名）进入青春期后＂男子气概＂一天天明显，二娃小芬（化名）也已经到了上小学的年级，一家人抱着一丝的希望，来到了福建医科大学附属第一医院就诊。 男女难辨 众人携手查病因 去年暑假，福建医科大学附属第一医院小儿外科许雅丽副主任医师接诊了这一对特殊的姐妹。经与性发育异常多学科会诊（DSD MDT）团队讨论，并对其展开了一系列针对性检查，发现两姐妹从遗传学角度而言，确实是女性，有卵巢、子宫等器官。 但体格检查两人的男性化情况较为严重，其中小婷正值青春，皮肤黝黑，身材矮小，有喉结，声音浑厚，看外表是一个典型的＂小子＂。 此外，外生殖器检查中发现其有严重的阴蒂肥大，大小和成年男性差不多，伴有阴道尿道融合，外观看只有一个开口，（Prader分级2-3级）。 综合种种情况，医生们脑海中逐渐浮现出了一个词：异常高雄激素分泌。 又经过一系列检查，排除了各种诱因后，医生们判断她们患的是＂先天性肾上腺皮质增生症＂这个常染色体隐性遗传病。 药物手术双管齐下 姐妹俩恢复＂女儿身＂ 病因找到了，那要怎么治疗呢？ 附一小儿外科DSD MDT团队综合评估姐妹俩临床表型、遗传内分泌和性心理等整体情况，制定了个体化的治疗方案，先进行术前的内分泌治疗，把激素逐渐降低至正常水平后，再通过手术重建生殖器。 小儿外科主任林俊山主任医师随即带领团队评估得出两人手术的方向是恢复＂女儿身＂。 由于姐妹俩阴道发育不良，尿道和阴道融合，共同通道长度仅为3厘米，给手术带来了一定的挑战。 好在手术很顺利。待到出院时，外生殖器已和正常女性一般无二，且无明显瘢痕。 这种罕见病其实可以预防 据悉，先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一种罕见的由于基因突变引起肾上腺类固醇合成途径中的酶缺失，导致肾上腺皮质增生的常染色体隐性遗传代谢病。在新生儿中，发病率为5-10/10万。 有些患病的宝宝初期和健康宝宝没有太大区别，但后期会出现一系列身材矮小、男性化等表现。最危险的＂失盐型＂宝宝容易诱发高钾血症、低钠血症，很多宝宝在没有确诊时，由于得不到正确治疗，就遗憾夭折。 CAH是可防可治的一类疾病，需要＂早发现，早诊断，早治疗＂。在小婷一家的基因检测中发现，小婷的弟弟就仅是该致病基因的携带者。 如何预防？ 因此，若夫妻双方有一方确定为致病基因的携带者，另一方就应该在孕前筛查是否携带与患者相同的致病基因，并到有相关资质的医疗机构接受遗传咨询。 若已怀孕，可在产前对胎儿进行基因检测，检测结果可作为是否继续妊娠的重要参考，也可应用试管婴儿体外基因诊断技术选择正常的胚胎后再植入母体子宫继续妊娠。 转自：福建卫生报
为什么买了几千元的雅诗兰黛护肤品，用起来感觉也不过如此？用完后我需要换普通品牌吗？我一直认为，一套合适的护肤品不是用多少钱来衡量好坏的。在大部分人的心目中，护肤品只有保护皮肤的作用，但事实往往与此相反，不恰当的护肤品其实会损害你的皮肤。对于护肤品和化妆品，国家是油皮痘痘肌黑头闭口毛孔粗大，有什么性价比高的护肤品，宝藏护肤品推荐？要想处理好油皮痘痘肌，你先要注意这些地方，才可以寻求那些医美护肤品！一日常保健1注意饮食规律作息避免进食辛辣油腻食物，或过度进食甜食，容易刺激皮脂腺分泌，加重皮疹。饮食宜清淡，多吃人穷的时候，应该干什么？1专注自己，别轻易浪费时间和精力。2努力搞钱，其他的事，有钱了以后再说。3远离不靠谱的原生家庭，很多父母自己都没活明白。4好好学习，争取考上大城市公务员。5远离底层圈子，尽量去大城年薪50万以上的人，一般都是什么学历？怎么才能做到年薪50W？能拿年薪50万的人其实少之又少，虽然不少人号称拿到5060万的年薪，很可能就是税前50万，而最终拿到的也就是40万不到还有的其实拿到了这50万，可能是做市场营销或者有今年没有明年的在深圳的80后，可以说说自己的真实收入吗？如果2年前我没有离开深圳，以我工作的性质，估计收入也很难提升多少。离开深圳前，从事基层管理的岗位。在深圳8年间，每月工资从2000开始，一步一步的涨到了13000，最后到手在110荣获个人三等功！重回大学的他是救人的英雄近日，中国计量大学人武部收到了一封来自中国人民武装警察部队的军队功勋荣誉表彰通知书，授予中国计量大学生命科学学院现21级生物工程专业1班的李一凡个人三等功一次。这时，李一凡的英雄往许倬云离奇古怪之中，我是受益者丨倬彼云汉1958年，许倬云在芝加哥旅途中。（作者供图图）在芝加哥大学校园，有其他大学很少见的现象两三位学者一起，可以组织一个相当专门的项目，他们自己找经费或学校贴经费做独立研究，还有授予博甘肃举办科普短视频创作大赛常态化厚植创新土壤育人才原标题甘肃举办科普短视频创作大赛常态化厚植创新土壤育人才中新网甘肃新闻3月28日电（魏建军）该项赛事今后将作为一项常态化科普类赛事活动每年举办，以此培养优秀科普创作人才，提升科普创西昌黄联土林，自然雕塑博物馆西昌黄联土林是远古时期受冰水沉积流动和地壳运动影响，龟裂的沙砾层被地表水长年累月的渗透冲刷加深扩大而形成千姿百态的艺术奇珍，有自然雕塑博物馆之称。图说西昌土林新民晚报记者唐敏摄黄联马龙许昕和刘诗雯参加世乒赛前的国乒热身赛意义是什么？国乒热身赛开打，作为世乒赛前的最后一战，这次比赛也是备受瞩目。马龙许昕刘诗雯三位老将虽然都没有参加世乒赛，但却同时出现在了此次热身赛中。三位老将参加此次国乒热身赛的意义是什么？这可为什么巴萨的财务会出现这么大的问题？相比于皇马，差在哪些方面？其实最大的问题就是选人的问题，个人觉得买人是没有问题的，因为为了球队的成绩必须买入优秀的球员，关键是巴萨买的人太差了，尤其是法国帮，乌姆蒂蒂，登贝莱等，来了巴萨之后一直受伤，不能上