孩子有智力缺陷什么时候能查出来？

　　你好！首先，产前检查可明确胎儿智力，孕妇常规进行唐氏筛查，若胎儿存在染色体异常，如唐氏儿21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征，多数存在畸形、智力障碍、生活能力低下等异常。进行染色体筛查可筛查出胎儿智力异常，但准确率并非100%，经过筛查发现胎儿染色体无异常者，无法保证出生后胎儿智力正常，因为智力发育与遗传、环境、后天培养等因素均有关。有时候部分疾病和缺陷由于各种原因不能从产检中检测出来，特别是婴幼儿智力缺陷，这种情况应该怎么办？如何判断宝宝是否有智力缺陷？
　　智力缺陷的宝宝往往有以下表现：
　　1、运动和精神神经发育落后： 自幼落后者多为先天性原因，如生后1~3个月内异常安静，少哭或多动，4个月对母亲无反应；6个月尚不会笑；1岁尚不能坐；2岁尚不能走路和说话。，俯卧抬头、坐、站、走等动作的起始年龄都比正常同龄儿要晚。尤其走路更明显，出现肌肉痉挛，瘫痪，或肌张力低，关节过度屈伸。动作笨拙、行为异常。
　　2、吃奶困难： 出现在婴儿时期。智力低下的婴儿最早变现出来的症状往往吃奶困难，不会吸吮，特别容易吐奶，表示神经系统有损伤，日后智力会受影响
　　3、常有痴笑、张口、伸舌、流涎、磨牙、噘手指等。 经常有无意识的表情动作，或尖叫、哭闹。
　　4、眼神无神： 不能有意识的视物和随物转移视线。注意力不集中、不持久。
　　5、语言障碍： 语言明显落后于同龄儿而又无视听障碍，或智差同时伴有视听障碍。正常婴儿在7-8个月的时候就会模仿声音，一岁左右会叫爸爸妈妈，一岁半会说十来个字，能听懂简单的指令，2岁左右会问简单问题，3岁左右基本表达自己的思想。凡是落后四五个月甚至落后1-2年才有这些表现，都可能是智力落后的信号
　　6、学习困难：（见于年长儿轻度智力低下者）
　　7、面容、体态异常： 有些先天性智力低下的宝宝在面容体态上就有异常表现。比如先天愚型患儿就有眼距过宽、双眼斜吊、塌鼻梁、舌头常托在嘴外边、流口水等表现，就是人们常说的＂国际脸＂。脑积水的孩子头围特别大，小头畸形儿头颅又特别小。甲状腺功能低下的身材特别矮小。
　　8、速度减慢： 注意力严重分散，记忆力差，言语能力差，思维能力低，情绪不稳，自控力差，意志薄弱，缺乏自信，交往能力差，难以学会人际间交往。这种情况应该怎么办？
　　当你意识到自己的宝宝有智力缺陷的时候，首先要冷静，接受现实。用一种平常的心态来面对事实。弱能认识需要社会的帮助，精神抚慰和心灵开发。弱能不代表无能。举一个非常典型的例子——胡一舟。他是一位先天愚型儿，但是他非常有表演天赋，登台无师自通，模仿能力极强，是一位非常出色的交响乐指挥人。刘德华为他唱国歌，施瓦辛格被他感动，所以，即便是弱能人士也能找到属于自己的一片天空。
　　唐氏综合征，会让宝宝有智力缺陷。但是现在科技那么进步，能在妈妈刚怀孕一两个月的时候就能查出来，避免很多问题发生。
　　测唐氏是例行产妇检查的一项，假如医生告诉你的宝宝＂唐氏指数偏高＂，那你要开始注意了。
　　这是我自己的亲身经历。第一检测，指数都没问题。到了第二次三个月个月的时候，检测到唐氏高危。但是那份报告，因为某些个人原因，一个月后才拿到知道有这回事。那个时候很担心，立刻问医生。当时有两种办法去检测。
　　一种是无创验血，对身体和宝宝不会造成伤害，但是检测结果只有70%成功率，大部分孕妇都选择，价格一千多块钱。
　　另外一种是抽羊水检测，通过长针和B超扎到肚子里抽取羊水去化验，检测成功率99%，但是又风险，可能会流产，价格差不多三千块钱。
　　好像当时知道有唐氏高危太晚了，做不了无创的方式，只能抽羊水。那种难受和恐惧的情绪持续了很久，才鼓起勇气做这个决定，到处问别人怎么办，有没有类似经历。身边很多人都有这种经历，有些人不管，有些人为了安心做了无创，全部检测后都是没事，说这是吓唬人的。
　　处于保险安全，不能犯下不可弥补的错误，还是选择了抽羊水。幸好，检测结果没事，才放下心头大石。
　　这种事情容不下一点点犯错，关于宝宝的一切问题，钱都是小事，钱没了可以再赚，但是生出一个智力有缺陷的宝宝，痛苦的是一辈子，也对宝宝不负责任。
　　首先聊聊什么是智力缺陷？
　　智力发育明显落后于正常水平和适应生活能力缺陷，为主要特征的发育障碍性疾病，也叫精神发育迟滞（Mental Retardation /MR）。
　　按照IQ（智商）值分四个等级：极重度智商、 重度、中度， 轻度。
　　IQ＝Intelligence Quotient  即智力指数。 数字越大，智力指数越高，表明智商越高
　　极重度：发病率占(MR) 1-5% ，有明显的神经系统功能障碍，不会说话或仅能几个单词，生活不能自理，有些不会行走。
　　重度：发病率占(MR)8%，在生后不久即被发现运动及语言发育落后，很难与正常同龄儿交往；幼稚，易冲动经训练后和基本生活自理，但需人照顾。
　　中度：发病率占(MR)12% ，婴幼儿期发育落后，说话发音不正确，词汇贫乏，对周围环境辨别力差，经过系列可以生活自理，但仍需监护。能学会一些社交及职业技能可达小学二年级水平。
　　轻度：发病率占（MR）的75% ，这类儿童早年发育与正常儿童相差无几，直至到入小学后才发现智力问题造成的学习困难，分析综合能力差，语言发育良好，但理解能力仍差，抽象词汇极少，缺乏主动性和积极性，有基本的社交能力，经过强化辅导，能够达到小学6年级水平。 孩子智力缺陷什么时候查出来的问题，还需要了解一下导致以上情况的原因：
　　大致在孕母产前、围产期、和产后三个时期相关。
　　1.产前因素，母亲有遗传性疾病，染色体异常，脑发育不全、环境影响，胎盘功能、宫内营养不良、药物及酒精，母亲接触放射线等。
　　2. 围产期，母亲因素，妊高症、胎盘脐带功能异常，早产、新生儿脑病、肺透明膜病、低血糖等。
　　3. 产后因素，颅内出血、感染、退行性变，营养不良，环境剥夺对脑的刺激性减少等。
　　这些都是脑损伤的高危因素，如果是脑损伤高危儿的话，很容易发生智力落后，也就是智力缺陷。这在孩子的生长发育中，都会表现得有别于正常孩子的发育。
　　有＂高危儿＂因素的孩子，应该及时的进行早期筛查和干预治疗。从而可以避免智力发育落后的风险结论：
　　孩子有智力缺陷的发现时间：需通过发育（IQ）值来加以说明。在极重度的孩子，在出生后不久就可以看出孩子的反应不同于正常儿。（IQ）重度的孩子，在出生后2个月左右，会出现异常的发育现象。（IQ）在轻中度的孩子，可以通过测查量表来予以确诊。前面提到的盖瑟尔发育量表，不是测（IQ）,不是测智力。是识别神经肌肉和感觉系统的缺陷。在生后28周测量时，能够早期发现发育落后。而韦氏量表适于在2岁6个月以后应用，用来测定（IQ）数值加以判定。建议：
　　如孩子有脑损伤的高危因素时，可以听从医生的意见，定期给孩子做神经运动发育的评价，早期现异常，早期进行干预，会取得事半功倍的疗效。
　　孩子智力缺陷最早的在三个月以内就可以观察到异常了。
　　三个月大的宝宝也就是说在四个月之前孩子有以下表现属于正常的情况，能够哄逗笑出声，自己可以喃喃自语，有社会性微笑，
　　是不是可以对视，是不是可以追人，是不是哭闹容易被安抚等。
　　运动方面是不是可以吃手，是不是可以翻身，是不是有抓握玩具。
　　以上这些可以区别是不是有智力缺陷。
　　评判孩子是否存在智力缺陷，简单说有两个方向，一是检查当下是不是已经出现了智力发展落后，二是预判孩子日后会不会发生智力缺陷，显然第二个方向更有意义！因为早预判、早发现、早干预、早治疗是挽救孩子的关键中的关键，错过了大脑发育的关键时期，错失了＂早期＂就什么都晚了。
　　这里特别给家长介绍一种方法，中文叫做全身运动质量评估，英文简称是GMs。从宝宝出生开始到大约五个月之前，通过观察和分析孩子的自发运动质量，可以相当准确地预判孩子将来会不会发生智力缺陷等严重问题。 GMs 除了可靠性高，有预见性等优点之外，它对宝宝完全没有任何不良影响或伤害，只需要在宝宝觉醒的时候连续拍摄5-15分钟的清晰录像，然后进行专业分析即可，而且可以重复地观察分析孩子自发运动质量的变化轨迹，从而提高诊断和预判的准确性。
　　特别值得一提的是，我们曾在北京教给很多家长协助拍摄录像，并向他们传授初步的分析评判方法，配合专家的指导非常有效地早早就分辨出＂正常＂、＂异常＂和＂可疑＂三种情况，解除了很多家长的焦虑和担心，并配合专家指导帮助了很多孩子提早进行干预训练，明显地大幅度降低了智力缺陷的发生率。 现在网络信息技术和智能手机的功能越来越强大，期望不久的将来可以远程帮助更多有需要的家庭参与到＂早期预判神经发育结局，改善高危儿人生命运＂的项目中来，帮助更多的孩子摆脱不幸的命运。 （图片来自网络）
　　宝宝智力缺陷早期有一定表现，如果宝宝有以下表现，应带宝宝及时到医院就诊，以便早期发现智力缺陷，早期干预。
　　3月龄时，眼睛不能跟踪走动的人，逗引时无反应；
　　4月龄时见人不会笑；
　　5月龄时，仍然不能发出笑声，不能认亲人；
　　6月龄时见到奶瓶或乳房时没有兴奋的表现；
　　7月龄时不能躲猫猫，对自己的名字无反应；
　　9月龄时仍然不能认生人；
　　11月龄时不会表示不要，不能表示欢迎、再见等；
　　在1岁时对常见物品和人称不懂得，不会模仿发音等。
　　孩子的智力缺陷在5岁前确认一定要慎重，这与5岁前孩子无法接受标准化测试和评估相关。
　　智力缺陷是指智力发育障碍（disorders  of 无法接受标准化测试和评估intellectual development ），是一种在儿童发育阶段发生的智力和适应功能缺陷的神经发育障碍。
　　智力发育障碍可以通过唐氏综合征产前检查、染色体筛查以及根据对儿童发育期在概念理解和掌握方面的概念化技能、社交互动方面的口语交流与社交行为、生活自理和复杂任务方面的自我照料能力、完成复杂任务时所需要的帮助等适应功能的综合评估等方法确认。
　　智力发育障碍是在发育阶段已出现智力和适应功能缺陷并达到诊断标准的神经发育障碍，分为轻度、中度、重度和极重度等，但通常需要与5岁之前的＂暂时性智力发育障碍＂（disorders of intellectual development, provisional）相鉴别。
　　暂时性智力发育障碍在世界卫生组织《国际疾病分类》中，也属于智力发育障碍的亚型，与轻度、中度、重度和极重度等智力发育障碍四种亚型并列。
　　暂时性智力发育障碍是指５岁以下儿童智力功能若干方面不符合与其年龄相匹配的预期发育进程，但又无法接受标准化测试和评估，有待以后进行诊断性评估的神经发育障碍，在诊断性评估之前，不能看作是智力发育障碍其他四种亚中的任何一种。
　　简单来说，没读幼儿园之前一定定期在正规的儿保机构做儿保，根据儿保医生的评估可以早期发现存在发育的落后或者倒退。读幼儿园后也可以定期的儿保，当然更主要的是了解孩子在幼儿园和家里的表现发现问题。读书后通过成绩判断，长期倒数的要注意了。4岁以前我们可以做一些发育测试的评估，4岁后我们就可以做韦氏智力测试了。
　　作为父母，都希望自己的宝宝健康又聪明，都也不想生个有智力缺陷的宝宝，也就是＂傻宝宝＂。但是，如果宝宝智力有缺陷，最早在什么时候可以发现呢？又该从什么时候就开始预防呢？
　　我们都知道，宝宝的智力和遗传、孕期多种因素、出生后影响等都有关系，因而宝宝有 ＂智力缺陷＂ 大多是在孕期发育 的时候就存在了。而 孕期的产检中也安排了一些排畸项目，其中有筛查身体脏器发育方面的，也有筛查智力缺陷的。因而如果孩子真有智力缺陷，最早在孕期就能查出来。
　　如果在孕期没做产检，或是产检时没有查出来，等出生后，宝宝的一些表现也可以侧面反应是否存在＂智力缺陷＂的问题，家长要注意观察，及早发现。
　　检查时间：怀孕11-14周
　　这项检查主要通过 检查胎儿的 ＂颈部透明带＂ 的厚度，判断胎儿存在唐氏综合症的概率；属于 孕期第一次＂排畸筛查＂，而且是关于胎儿智力缺陷方面的筛查。
　　这次检查对时间要求很严格，因为 颈部透明带 只有在这段时间存在，过了14周后就逐渐消失看不到了。
　　如果检查结果，发现胎儿的 NT值超过3mm，就说明胎儿存在唐氏综合症的概率较高，要听从医生的建议，进一步排查；但孕妈也不要太焦急，这毕竟只是筛查，只能说明宝宝存在的几率较高，并不是完全确诊。
　　建议：
　　① NT检查并不需要空腹，但如果孕妈是在怀孕12周和其他产检一起做，因而这次检查的项目比较多，有需要空腹的抽血，那就要空腹了；若是单独做NT检查就可以吃点东西再去。
　　② 错过了NT检查怎么办？不少孕妈因为各种原因可能错过NT检查，我怀孕时就没做NT检查，当时因为孕吐严重在我妈家，她照顾我，当地不能做NT检查，等再回来已经将近17周了，所以NT就没做，直接做的唐氏筛查。
　　NT检查相当于早期唐筛，如果错过没做，也不用着急，可以直接在 怀孕16周做唐氏筛查/羊羊水穿刺/ 无创DNA。
　　检查二、唐氏筛查
　　检查时间：怀孕16周左右
　　这是孕期的 第二次＂排畸筛查＂，也主要 筛查胎儿智力缺陷，根据检查结果再结合孕妈的怀孕周数、年龄、体重等数据，来综合 判断胎儿患＂唐氏综合症＂的危险系数有多高。
　　如果检查结果显示：唐氏临界值或高危，只能说明胎儿患这个病的几率较高，但并不是确诊，这项检查的准确率只有60%-70%，需要做进一步排查，因而孕妈不要太焦虑。
　　建议：
　　① 高危≠确诊，实际有不少孕妈结果是临界值或高危，当时很着急，但经过进一步检查后被排除了，宝宝是健康的，因而当孕妈看到结果不好也，也先别着急。
　　② 进一步排查是做羊水穿刺或无创DNA，这两项检查都可以，而且准确率都很高，不过各有优劣势，孕妈根据自己实际情况咨询医生就行，现在一般是做风险小的无创DNA检查。
　　③ 高龄孕妇医生多会建议直接做羊穿或无创，因为超过35岁的孕妇怀孕，胎儿出现异常的几率更高，医生会建议直接做无创DNA检查。
　　检查三、无创DNA检测或羊水穿刺
　　检查时间：时间不等，具体咨询医生
　　遇到需要进一步复查的孕妈，会在这两者间纠结，到底选择哪个？
　　当然，这两项检查各有优缺点，如下图，相比来说，羊水穿刺 针对23对染色体的准确率都是99％，但是因为要抽羊水出来，风险大；无创DNA 只有3对染色体是99％的准确率，其他染色体的准确率要低些，但是只抽5ml血，风险小很多。
　　因此，孕妈们可以根据自己的情况，咨询医生的建议再进行选择。
　　不过，大部分查出唐筛临界或高危的孕妈，再复查无创或羊水，也都没事儿，所以孕妈们要尽量放松心情，不要太过紧张。
　　但如果通过复查，确诊胎儿的确有智力缺陷方面的问题，那就要好好考虑＂到底要不要这个宝宝＂了，毕竟这样的宝宝生出来，不仅自己一辈子有负担，对父母和家庭来说，都是很大的负担。