如果你能了解孩子一生中可能患上的每一种疾病,你会吗?
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在美国,新生儿筛查是必需的,而且根据你居住的州略有不同。在很大程度上,这是在新生儿出院前完成的,包括一项血液测试,筛查30-50个严重的健康问题,这些问题通常发生在婴儿期或儿童期,可能会阻碍正常发育。与目前的新生儿筛查相比,基因组测序能够检测更多的遗传疾病。但是,除了检测结果是阳性还是阴性之外,还有更多的原因。在现有的商用产品中,这些结果和存在的任何警告可能无法完全向患者解释。正因如此,科学界正在推动一项研究,以确定在大规模应用基因组测序技术之前,基因组测序应如何作为新生儿筛查的一部分加以实施。
所有的额外的信息我们可以提供通过基因组测序,这可能是数以百计的可能发展的条件,父母想要学习什么,信息将是最合适的提供什么.Milko是发表在《儿科杂志》上的一项研究的第一作者,该研究描述了一种分类条件的方法,以帮助对新生儿基因组测序中将要公布的结果类型进行分类。米尔科和她的同事确定了数百种可能有助于向父母报告的情况。这项研究是由Cynthia M. Powell医学博士和Jonathan S. Berg博士领导的北卡罗莱纳大学医学院的一个更大的项目的一部分,该项目名为新生儿外显子组测序用于普遍筛查(NC NEXUS)。
目前的新生儿筛查标准是由卫生资源服务管理局(HRSA)在其推荐的统一筛查小组中制定的。Milko的研究使用这个标准作为比较工具来开发他们的分类方法。米尔科说:"目前对新生儿进行筛查的条件是,如果在症状出现之前及早发现,就能得到更有效的治疗。""我们开发了一个分类系统,它以几乎相同的方式对信息进行分类。"
对信息进行分类很重要,因为基因组测序的结果包括许多灰色区域,其中一些信息比其他信息更有用。我们有大约20,000个基因,它们都在我们的身体生长、发育和功能中发挥作用。这些基因的变化,也称为变异,可能会干扰基因的正常作用,并可能导致某些健康状况。基因组测序能够识别一个人的基因变异。其中大多数是无害的,或没有已知的健康影响,但有些变异可能与罕见的遗传条件有关。基因组测序确定的变异表明,一种疾病可能会发展,但不一定能确定它何时会发展,或病情可能有多严重。"有些疾病比其他疾病更容易发展,"米尔科说。"我们观察人群中有多少人携带这种特定的基因变异,最终发展成这种疾病,以确定其患病率。这些信息将决定新生儿基因组测序报告的有用程度。"
研究小组还观察了病情何时会发展。目前的筛查标准只建议对婴儿期或儿童期发生的疾病进行检测,并要求立即治疗。基因组测序可以发现影响一生的基因变异,但提供与可能在生命后期发展的条件相关的结果具有潜在的法律和伦理意义。此外,当无法对已确定的病症进行治疗时,关于信息的有用程度也存在争议。如果你无法预防或治疗,你会想知道你的孩子有可能在某个时候患上一种潜在的致命疾病吗?
米尔科说:"有人担心,了解孩子的遗传风险可能会增加父母的焦虑,对家庭产生负面影响,尤其是在对此无能为力的情况下。""关于成人发病情况的结果的披露也存在一些问题,因为披露婴儿的这些信息会阻止他们在成年后决定是否要学习这些知识。"乔纳森·伯格,医学博士,遗传学副教授,卫生保健精准医疗项目主任,本研究的资深作者。所有这些因素都在Milko和她的研究团队将疾病指标分类的过程中发挥了作用。他们总共观察了822对基因疾病对,根据目前的HRSA标准,确定466对新生儿筛查是有价值的。另外245个孩子被认为是潜在有用的,并建议如果父母选择这样做,可以提供额外的测试。
伯格说:"我们需要与医生、决策者和家长就如何使用这项技术展开对话。""排序真的很简单。最难的部分是考虑提供什么结果,如何教医生分享这些结果,以及如何教育父母这些信息的真正含义。"