幼童浑身脓肿，经历数次剜肉之痛，医生表示从未见过这样的患者

　　据世界卫生组织（WHO）统计，全球的罕见病种类大约为7000种，患者占世界人口总数的0.065-0.1%。罕见病的病因通常不明确，多为先天性疾病。因为罕见病发生率极低，针对罕见疾病治疗、药物研究都十分困难，新研制出的特效药物大多十分昂贵，患者难以承担。而罕见病患者人群主要是少年儿童，且以新生儿居多。
　　一个家庭如果有一个人患上罕见病，这个家庭很快就被拖进不幸的深渊。江西省瑞昌市花园乡三合村徐金女一家，刚出生不久的儿子王灏就患上了原发性免疫缺陷和先天性中性粒细胞减少症（ELaNE基因突变）。
　　我叫徐金女，今年27岁，家里7口人，父母都是农民。我有两个孩子，大的是女儿，小的是儿子。过去在外人眼里，我们是多么幸福的一家人——有儿有女、夫妇和睦。
　　女儿3岁的时候，我怀了二胎。妊娠早期，查出了胎盘低置，医生交代让我多加小心。我平时做任何事都小心翼翼的，可还是在怀孕15周时见了红。从此，我开始了长达5个月的卧床保胎。2017年10月19日，儿子出生了，看着襁褓里来之不易的小宝宝，我的眼泪止不住地往下流，我吃的苦终于没有白费。我们把孩子取名叫王灏，希望他能给我们这个家庭带来美好、带来希望，他也能健康成长。
　　然而，在王灏出生50多天的时候，我们家的噩梦便开始了。出生不到2个月的他生病住院了，重症肺炎，高烧到39度。当天赶到医院时，医生见此情况安排做CT，结果显示孩子肺部重度感染，必须马上住进重症监护室。听到消息，我吓得嚎啕大哭，在心里不停地琢磨：这么小的孩子怎么会病得这么重呢？
　　在重症监护室里住了十几天，孩子被转到普通病房，我才安心一点。出院后，更是小心翼翼地呵护着。
　　孩子8个月的时候，头上开始长脓肿，起先是一个小红点。找中医看，说是孩子体内肝火重，要给他吃几副中药。8个月大的孩子哪能喝得下这么苦的药啊，看着他一灌药汤就哇哇大哭，我心疼得不能自已。吃了一个星期的中药后，孩子病情反而加重了，头上鼓起鸡蛋般大的脓包，硬硬的、红红的。见此症状，我慌忙抱着孩子跑到医院，医生让我们住院治疗，接着给孩子打了抗生素和消炎药。
　　等那个脓肿成熟后，我们转入外科，给孩子做了引流手术。可脓包里面溃烂比较严重，医生没有什么好的办法，就用手术刀一点一点把溃烂的肉都挖出来，整个过程没敢上麻药。在医生给孩子挖烂肉时，我不敢看那锋利的手术刀闪着白光在儿子脑袋上一刀一刀剜，但我又控制不住想去看，那情景真是叫我胆战心惊，仿佛那刀子剜在我的心上，痛得我一阵一阵窒息。灏灏哭得背过气去，我和老公也跟着孩子从头哭到尾。在一个8个月大的孩子身上动刀子，任谁家的父母都受不了吧。
　　做完手术将近20多天的样子，孩子的伤口终于愈合了。回家半个月后，不曾想后颈部又起了个红点，我担心这个跟头部脓肿一样，于是就赶紧去了医院。医生看后说这个也是脓肿，必须用高级的抗生素治疗。
　　打了三天的美罗培南，红点没有控制住，又长成了脓包，这意味着孩子又得做清创引流手术。医生再一次把溃烂的肉刮出来，反复地清理着，孩子那种撕心裂肺的＂剜肉之痛＂，我一辈子都不会忘记。本来＂粒缺＂的孩子伤口愈合就非常慢，要好长时间才能愈合。每天换药，每次挤脓液，孩子都眼泪汪汪、大汗淋漓，眼神里充满了恐惧和绝望，哭得死去活来，我的心好痛，可又没有任何办法。
　　颈部伤口愈合后，不曾想到孩子身上长脓肿的次数越来越多，额头、脖子、后脑勺、脊背、胸前、大腿，到处长。将近大半年的时间，我们每天都在家和医院之间来回奔跑，我们和孩子就这样一次又一次地经受着肉体和精神的残酷折磨，连医生都说，这么多年从未遇到过我家这样的患者。最后，当地的医院已经没有好的方法治疗了，就建议我们转到上级医院。
　　随后我们来到了九江市妇幼保健院，医生给孩子做了全身检查，结果显示孩子身体没有问题，也只能选择给灏灏继续做抗感染治疗和无麻药手术。由于检查没问题，我们便觉得孩子可能还是火气大，就经常给他开一些去火的中药。经过一年半的治疗，孩子身上出脓肿的次数越来越少了，我的心里也宽敞了许多。
　　但没想到的是，更凶险的病情还在后面，灏灏快2岁的时候，得了呼吸道急性感染、手足口病和鹅口疮。每一次都是致命的感染，连续发着高烧，医生讨论决定，让我们转到上一级医院治疗。我们立刻赶到南昌市儿童医院，入院后医生给予灏灏供氧、美罗培南抗感染、维生素C清除氧自由基补液等治疗。7天后，孩子病情好转，检查结果显示所有的指标都是正常的。
　　可就在那时我们却慌了，因为长期治疗我们已花光了所有，也借无可借，接下来的治疗费用便成了难题。没多久孩子再一次感染、发烧。频繁感染却找不到病因，让我们感到无比迷茫。
　　后来经人介绍，我们带着病例去了北京和上海的医院进行咨询。医生们也都没能给出具体答案，只是说等待下一次孩子生病时可以带到本院治疗。没有问出结果，我们又带着病例返回了老家。
　　2019年孩子又长脓肿，高烧不退，当地医院的医生直接让我们去上级医院。而省医院的医生又建议我们去上海复旦附属儿童医院看免疫科。
　　于是我们当天就买了动车票，带着还在发高烧的儿子去了上海。到了上海复旦附属儿童医院，没有挂上免疫科的号，当即我就急哭了，趴在免疫科的门框上哭得上气不接下气。最后，急诊科收留了我们。过了两天，儿子终于住进了免疫科，抽血化验，开始治疗。抗生素、丙球、白蛋白、刺激因子等药物都用上了，一天后退烧，病情也有所好转，然后开始做各项检查：骨穿、腰穿、CT、基因检测和各类血项检查。骨穿结果显示孩子造血功能弱、粒细胞造不出来，当时医生就怀疑是基因有问题。
　　基因检测需要3个月才能出结果。我们住了20多天就出院了，拿了一个月的药，然后等待30天后再来复查。接下来的3个月，我们跑了3次上海，好在这3个月未曾感染过。我的心一直都是悬着的，日夜想着孩子千万不要是基因突变。但害怕什么就来什么，3个月后，基因检测结果明确显示我儿子是Elane基因突变，先天性中性粒细胞减少症。
　　医生解释：免疫缺陷的孩子重症需要做骨髓移植手术，轻微的可以用药物保守治疗。医生给我们的方案是保守治疗，定期给孩子打升白针、定期输丙球，一个星期查两次血常规，看粒细胞的变化。孩子的手指头扎针扎得到处都是乌青。
　　有一天孩子咳嗽，拍CT显示肺部有大面积感染，而且是真菌感染。对于免疫缺陷的孩子来说，这可是一个致命的感染啊。医院立刻安排灏灏住进了重症监护室，紧随着就下了病危通知书。我吓得浑身颤抖，路都走不好，完全像一个木头人，脑袋一片空白。
　　不知道过了多久我才反应过来，我要救孩子，我像疯了一样，联系上海那边的医生。上海医生让我们买进口药给孩子治疗，病情才得以控制。20多天后灏灏出院，在家口服抗真菌的伊曲康唑口服液和头孢地尼分散片，一星期打两次刺激因子防感染。
　　我知道这样的情况不能再保守治疗了，我们就带着病例和基因报告去各大医院咨询医生。我们去了北京儿研所，主任说这种基因突变最好的治疗手段就是骨髓移植，但是手术风险也是非常大的，让我们自己考虑好。毕竟这是个大手术，我们又去了重庆儿童医院。医生看完基因报告，发现孩子的这个突变点很容易诱发白血病，死亡率极高，但就孩子目前的情况来说，尽快做移植手术是最好的选择。
　　考虑到重庆儿童医院做的＂粒缺＂案例不是很多，然后又听病友说河北陆道培医院做粒缺比较有经验，于是我们就来到了河北陆道培医院，没想到这边的医生和重庆的医生说法几乎一模一样——尽快移植，孩子不能再拖。
　　我们没有过多思考，便下定决心移植。在河北陆道培医院，医生给孩子做了抽血配型，然后让我们回去等配型结果。可是，移植手术的费用就得35万元，还没加后期的抗排异，总费用应该在60万元左右。没办法，我们向能借的亲朋好友借了个遍，也只能凑出10来万块钱。医院通知我们找到了合适的供者，可费用却成了拦路虎。
　　孩子这边等不得，供者那边不能等，因为我们的配型只能保留3个月。3个月内如果钱不能到位，配型结果就要重新放回骨髓库。万不得已，我们带着从亲朋好友那里借来的10来万块钱来到了医院，在医院旁边租了间房子照顾孩子。
　　2021年2月底体检，体检结果显示孩子肝里面又出现了脓肿，需要住院治疗。灏灏住了5天后，出院吃药控制。现在，孩子每天都要口服头孢地尼分散片、伏立康唑片和利奈唑胺片来抗感染，每7天还要去医院检查一次，做腹部彩超。要等灏灏肝部完全控制住后，才能进仓做移植手术。
　　移植手术在即，可费用缺口还很大，我们实在是没办法了，才在此恳求社会各界的好心人能为我儿子献一份爱心，帮助我们渡过难关，给孩子一个明天，感谢大家了。
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