关于胎儿先天性心脏病的问与答

　　CHD
　　先天性心脏病（Congenital heart disease,CHD）是最常见的胎儿异常，种类繁多，病因复杂，不同种类的CHD预后大不相同；没有真正有效的预防方法。妊娠中晚期的产前超声筛查是非常有效的产前发现CHD的方法。CHD的发病率：占活产总数的8-9%；针对CHD中，常常遇到的孕妈困惑或问题如下：我家没有心脏病史，为何这个孩子就有心脏病了？心脏病是怎么引起的？
　　心脏发育是胚胎发育中最早形成的器官，需要经过心前区细胞的迁移、心脏细胞分化和聚集，以及心脏环化、心脏和间隔形成并有序排列以及进一步的心脏传导系统发育等精准、有序进行的过程。心脏发育要求精准的时间和空间调控程序，任何一个环节出错，程序失灵，都会导致CHD产生，大错误导致严重CHD，小错误导致轻型CHD。具体会不会程序失灵，哪个环节出错，人的力量无从判定和预测，只能听天由命。
　　CHD是多基因疾病，主要是由于胚胎期遗传因素和环境因素共同作用引起，其中染色体异常占5-6%；单基因缺陷占3-5%，常常是某些遗传综合征的心脏表现；而高达85-90%的CHD为多因素引起，无法确定具体病因。
　　很多在孕期被检查出胎儿CHD的couple会在纠结和痛苦中回忆：CHD是不是与我怀孕没有好好准备有关？与我怀孕期间感冒了有关？怀孕期间我用手机和电脑较多有关？……
　　导致CHD发生的高风险因素很多，包括叶酸缺乏、病毒感染、高龄、吸烟和酗酒、接触有刺激的化学物质或者放射物质……高危因素是很多，但因为心脏的精密程序化发育过程复杂，无法确切判定具体哪个高危因素导致，其实电脑、手机等因素常常是无辜的，是硬被某些人给强加的罪名；其实反推过来，即使有些孕妇存在某些高风险因素，但是孩子绝大多数都是正常的。
　　说的通俗些：胎儿发育异常的发生，其实也是大自然淘汰和疾病自然分布的一种很普遍的自然现象，这是生物界中都要面临的问题，人类作为生物界的一个成员，是无法被幸免的。因此，遇到产前检查发现胎儿CHD时，要客观冷静面对，痛定思痛，最终还是要客观面对，并寻求专业医生给你提供进一步诊治方案。
　　我家没有心脏病史，我也没有什么高危因素，需要做胎儿CHD筛查吗？
　　要做的，一定要做的。CHD的发生常常是个体发育行为，受着很多因素影响，CHD大多数情况下不是遗传来的，家里没有CHD病人，不代表家族中孕育的胎儿一定不会是CHD；你生的头胎宝宝是健康的，也不能就此推论出你生的其他孩子就一定会健康，每个胎儿的发育和生长都是既有遗传、又有环境因素的个体行为；而且很多CHD都是发生在没有任何高危因素的couple中。胎儿心脏畸形筛查什么时候可以进行？
　　根据胎儿CHD的类型和严重程度，检查出CHD或早、或晚；如果是严重的单腔心或心脏外翻，在妊娠12-13周可能就会被发现（注：这不等同于妊娠12-13周就可以做心脏筛查）；但是对于其他的大血管，例如部分性肺静脉异位引流、或小的室间隔缺CHD，产前常常不会被发现。
　　CHD种类繁多，而且心脏超声检查受胎儿体位、母体肥胖度、羊水、超声设备的分辨率和检查者水平等很多因素干扰，无法简单地用单一标准要求。一般从妊娠18周之后至出生前均可进行CHD筛查，但是越到妊娠晚期越不容易完整地检查胎儿心脏，这是由于胎儿长大，胎儿肋骨发育导致对胎儿心脏的部分遮挡。
　　国际妇产科超声协会（ISUOG）推荐的CHD最佳筛查时间为妊娠第18-22周；但是这个时期检查胎儿心脏，很多细微结构看不太清，因此，CHD产前漏诊率也较高，国外的医疗环境和医患关系是允许存在一定程度漏诊的，患者接受客观的程度和对医学科学的局限性认知度较高，而且各个国家政策也常常不同（无论孩子是怎样严重的畸形，很多国家在妊娠24周后就不允许做引产了，因此筛查必须提前；而且小的非致死性畸形例如唇腭裂、心脏室间隔缺损等不允许引产，毕竟是一个生命）；但是在中国特殊的医患关系、特殊的人与人之间的信任危机以及相关管理规定还不太健全的情况下，每个做产前超声检查的医生都极其紧张，甚至愿意从事这方面工作的医生也越来越少。以我多年的产科和胎儿心脏超声检查的工作经验认为，在妊娠22-28周，胎儿CHD检查的检出率会较高，心脏结构看着也清晰。做了胎儿心脏畸形筛查，为何孩子出生后才告诉我是先心病？
　　胎儿心脏是一个复杂的结构，胎儿心脏异常分为结构性异常和功能性异常。结构异常有严重的大血管异常和心腔发育异常，这种异常产前容易被发现；也有在产前很难被诊断的例如小的室间隔和部分型肺静脉异位引流等。功能性异常是指胎儿的心律失常，也就是心脏跳动的节律性异常，有的是良性心律失常，无需治疗，随着孩子的发育和成熟会自然恢复；还有的是心律失常呈恶性进展趋势，严重导致胎儿心衰和宫内死亡。
　　另外，胎儿的血流循环与出生后的循环不一致，胎儿的呼吸和循环是靠脐带（内含脐静脉和脐动脉）系统完成。胎儿脐静脉1条，脐静脉腹内段生后闭锁为肝圆韧带，脐静脉的末支静脉导管生后闭锁为静脉韧带；脐动脉2条，脐动脉腹内段生后闭锁，与相连得闭锁的腹下动脉成为腹下韧带；动脉导管位于肺动脉合住主动脉弓之间，出生后闭锁为动脉韧带；卵圆孔生后多在生后6个月完全闭锁。如果出生后1年仍然不闭锁，也列为先心病范畴，分别为动脉导管未闭或卵圆孔未闭。
　　由于先天性心脏疾病种类、定义的广泛性和复杂性，即使是最好的设备、最高的技术，CHD的产前诊断率也仅仅能达到80%左右。