关于羊水穿刺的那些事

　　传说中的羊水穿刺，真的有那么可怕吗？做了无创DNA，能代替羊水穿刺吗？
　　羊水穿刺不是常规的产前检查项目，但是对某些准妈妈却是不得不选择和经历的一项检查。那么都有哪些孕妈需要进行羊水穿刺呢？预产期时孕妈妈的年龄达到35岁唐氏筛查或无创DNA检查结果提示染色体异常高风险既往有生育过胎儿畸形、染色体异常或者不明原因流产的孕产史夫妻双方任一方有家族遗传病夫妻双方任一方染色体异常本次怀孕超声检查时发现胎儿结构异常羊水穿刺怎么做？
　　羊水穿刺操作很简单，超声定位后，找到羊水较多的区域，避开胎儿，用很细的21G羊水穿刺针经过母体腹壁穿入羊膜腔，抽取羊水量35ml送检染色体检查即可。羊水穿刺有风险吗？
　　羊水穿刺风险很低，但是毕竟是有创操作，不得不面对如下风险：穿刺失败，穿刺过程中可能因为胎盘位置不好、羊水过少、胎儿异常活动等原因造成穿刺失败。穿刺导致宫内感染及流产，但感染及流产率低于3/1000。羊水培养失败风险，但因为目前羊水细胞培养同时都进行CNV检查，因此失败率很低。
　　综上，羊水穿刺的实际风险很低，因此，准妈妈不要过分焦虑和恐惧。羊水穿刺会损伤胎儿吗？
　　羊水穿刺一般在孕中期进行，此时胎儿较小，羊水相对较多，胎儿漂浮在羊水中，周围有较宽的羊水池，在超声的引导下，在可视的状态下选择羊水池较宽和深的位置、避开胎儿进行穿刺操作，几乎不会伤到胎儿的。羊水穿刺会疼吗？
　　羊水穿刺的穿刺针非常细，比一般的采血针还要细，而且准妈妈腹部皮肤神经分布较稀疏，所以穿刺过程中疼痛不明显，有些准妈妈甚至感觉不到任何不适做了无创DNA，是否能代替羊水穿刺呢？
　　不能，因为无创DNA只是一种染色体异常的筛查手段，而羊水穿刺才是确诊的金标准！
　　无创DNA是通过抽取孕妇血液，对母血中的微量胎儿DNA片段进行分析，检测胎儿是否为13、18、21三体，目前研究报道显示诊断21-三体的准确率为99%；诊断13，18三体的准确率为95%左右。
　　无创DNA plus可以筛查性染色体异常和部分染色体微缺失和微重复，但性染色体检查的准确率仅为50%左右；部分染色体微缺失和微重复的准确率为60-70%。而羊水穿刺进行染色体检查的准确性为100%，因此，无创DNA的检查结果无法替代羊水穿刺。羊水穿刺需要哪些术前准备，多久能出结果呢？
　　需要1周之内的血常规、CRP、凝血功能的检查报告单、胎儿超声报告单以及孕期的传染病病毒检测、血型报告单。羊水细胞需要培养，一般需要经历三周的时间获得检查结果。
　　但是，针对性的染色体检查，例如无创DNA检查结果已经提示21三体，我们需要针对性确诊，这时可以应用快速的FISH检查方法，三天即可以拿到结果，但快速诊断仅限于个别染色体的针对性检查。