随着政策引导和技术普及，消费级基因越来越被众人所知晓和使用

　　从好莱坞大片中的生命起源、基因变异到刑侦剧中的DNA指纹鉴定、亲子鉴定，再到已广泛应用的产前筛查、基因诊断乃至转基因食品等等，神秘的基因高科技已不断结成果实映入现实，被普罗大众使用。许多人对基因已并不陌生，也能够随便说出DNA、遗传、进化、变异等生物词汇……从核酸物质的发现，历经近两个世纪的发展，在测序技术进步及成本降低的推动下，基因科技终于呈现出大爆炸式繁荣，走进寻常百姓家。
　　每次在体检中心或者美容院，我们总是会看到什么肿瘤早筛、天赋基因检测等产品，让大家从基因层面去关注自己的身体，防范健康的风险等等，这些面向普通消费者的基因检测，我们称之为＂消费级基因检测（Direct-to-Consumer, DTC）＂
　　不同于产前筛查、临床诊断在医疗上的高度管制状态，消费级基因检测不受政府监管，目前已在许多领域被使用，如疾病风险筛查、药物耐受、生活方式、美容、减肥、个性化护肤、抗衰老、运动指导等等。不同的人对疾病及药物呈现不同的响应机制，个体化的基因检测既是对健康风险防控的举措，也体现了人们对解读自身的渴望。了解疾病风险、祖源信息、营养代谢、天赋基因、运动基因等个人全方位的健康信息，继而进行更好地生活规划和健康管理，如营养代谢基因检测，人体大约有一百多个对元素吸收和代谢相关的基因位点，通过对这些位点进行检测并与正常个体进行比较，可以评估个体对不同营养元素的吸收和代谢能力。这些检测的对象是尚处健康或亚健康状态下的个体，因此不同于临床的局限性，消费级基因检测是真正意义上面向大众的基因检测产品。
　　消费级基因检测从诞生到繁荣已经历近二十年的发展 ，从最早期的单一位点PCR检测到目前大通量的NGS检测，检测准确度、覆盖度、成本及数据库日趋完善。检测产品可通过互联网或实体店直接购买，取唾液样本即可进行检测，样本的易得及流程的便利伴随众多企业对产品的研发及推广，使得消费级基因检测用户量不断上升。他能让人们了解到个人的遗传信息，进而利用遗传变异信息对疾病风险进行预测及对健康状况进行监控，或提供美容、减肥甚至祖源等信息。这些遗传信息是否可靠，能给用户带来什么价值，是否可落地至健康本源……在消费级基因检测迅速发展的今天，特别是经过无序增长、毁誉参半的现状下，这些问题都需要实际的产品及应用案例来证明。本文聚焦消费级基因检测，尽可能全面的将之展现给大家。
　　01行业历史及发展
　　1869年，瑞士科学家米歇尔利用酸碱中和法第一次从白细胞中提取出核酸，并提出核酸中的磷都以磷酸形式存在，且至少含有四种类型碱基。
　　1944年，美国洛克菲勒医学研究所Avery、MacLeod和McCarty研究转化的物质基础，提出脱氧核糖核酸（DNA）是改变细菌可遗传特性的转化因子。
　　1953年，沃森和克里克提出DNA双螺旋结构，使得遗传的研究深入到分子层次，现代分子生物学随之诞生。
　　1975年，英国剑桥医学研究会桑格发明了第一代基因测序技术，使得快速及准确获取生物体遗传信息成为现实，至今仍是基因测序的金标准。
　　1985年，美国科学家Kary Mullis在高速公路的启发下，发明了PCR技术，并在Science杂志上发表了关于PCR技术的第一篇学术论文，为PCR技术的普及奠定基础。
　　1992年，Affymatrix公司Fodor领导的小组运用半导体照相平板技术，对原位合成制备的DNA芯片作了首次报道，这是世界上第一块基因芯片。
　　1994年，美国利用PCR技术率先在一些人群中开展肠癌基因筛检，至2005年共10年时间，已有近500万人次接受了基因检测，通过预知和医学干预，使大肠癌发病率下降了90%，乳腺癌发病率下降了70%。
　　 
　　2002年，英国开始实施全面的基因筛检制度，至2003年，欧盟有超过70万人进行了基因筛检。
　　2003年，中法德日英美等国联合签署＂人类基因组计划宣言＂，宣告人类基因组完成图完成，首次在分子层面提供了一份人类生命＂说明书＂。Nature、science同时发表了这项工程的研究成果。
　　2004年，世界卫生组织（WHO）制定出＂对所检测基因区段的每个核苷酸进行检测，准确率高达99.99%＂的基因检测国际标准，也被誉为国际基因检测金标准。
　　2005年，Roche推出基于焦磷酸测序的454测序仪，标志基因测序进入第二代高通量测序技术，一台仪器在1小时内可以完成1000万个碱基的测序通量，同时测序费用降低至1000万美金/人。
　　2006，美国Illumina公司推出了Solexa测序系统（Hiseq测序仪系列），将通量提升到0.45Gb/run-50Gb/run，提升了25.6万倍，完成一个人的基因组测序仅需一周左右，测序时间大幅缩短、测序成本大幅下降。
　　2007年，美国《时代》杂志评出2007年十大科学发现—科学家首次完整破译人类个体基因组。利用基因组测序技术，研究人员成功绘制了著名科学家克雷格·温特尔的完整DNA蓝图。温特尔预测，在5年时间内，更为快速和低廉的测序技术可以打造1万人的完整基因组，它们将为＂一个个性化、具体化的基因组学时代的到来＂奠定基础。
　　2008年，美国《时代》杂志评出年度发明：23andMe消费级个人DNA测试。
　　2015年，＂精准医疗＂计划正式启动，为基因检测的宣传、推广及应用铺平道路。
　　2016年，MIT评出了＂2016年十大突破技术＂ ，基因测序巨头Illumina孵化、并于2015年以1亿美元首轮融资高调进入市场的Helix DNA应用商店（DNA APP Store）名列其中。
　　基因遗传自父母，先天的缺陷会导致疾病的发生，后天外部环境的影响也会导致基因发生突变，从而产生病变。人们可以通过不定期的基因检测及时了解自身的基因状况，然后制定相应的健康管理方案，指导自身生活环境、工作方式、精神状态等方面的调节，努力创造条件、改善环境，进行科学保健。基因检测正是利用上述方式，使得人们对自身疾病做到早知道、早预防、早治疗，截至2007年底，中国有约10万人接受了疾病风险基因筛查，而2004年还不足5000人。专家预计，中国在未来五到十年内认识到基因检测重要性的人数将达到总人口数的15%-20%，在约三亿人的潜在市场需求里，每年的基因检测人数将增长300万人左右，甚至更多。
　　02
　　国内行业现状
　　技术原理
　　消费级基因检测的技术类型，大致分为聚合酶链式反应（PCR）、荧光原位杂交（FISH）、基因芯片、基因测序（一代测序、二代高通量测序）及质谱技术。
　　1、PCR：只能检测一个或多个基因，但操作简单快捷，已经成为医院检验科和独立实验室的标配。
　　2、FISH：主要用于细胞遗传领域，如癌症检测、产前检测等，精确度和灵敏度较低；
　　3、基因芯片：检测迅速、精准度较高，成本相对较低；
　　4、质谱：只能检测少数位点，准确度高，但成本高；
　　5、一代测序：只能检测一个或多个基因，成本低，通量低；
　　二代测序：准确度高，全基因检测，伴随着二代测序技术进步及成本降低，未来将成为最契合需求和发展趋势的检测技术。
　　检测类型
　　1、易感基因筛查
　　评估个体患有某种常见疾病的风险，如肿瘤、乳糜泻、帕金森病和阿尔兹海默病；非常见疾病的携带者检测，如囊性纤维化和镰刀形红细胞贫血症；与其他健康性状相关的遗传变异，如体重和新陈代谢……
　　2、祖源或谱系
　　提供关于家族起源地理区域的信息，例如来自哪里、种族以及家庭间的遗传联系。
　　3、亲属关系
　　检测个体间是否具有血缘关系。例如，亲子鉴定。
　　4、生活方式
　　检测个体的DNA信息，提供生活方式相关因素的变异信息，例如营养代谢、健身、减肥、护肤、睡眠甚至营养代谢。
　　5、天赋基因
　　检测个体智力、音乐、表演等有突出天赋相关的基因。
　　检测流程
　　1、购买检测产品：可以在线（邮寄）或在实体店中购买检测套装。
　　2、采集样本：将唾液吐到采集管中，或者擦拭口腔内侧，按照指示邮寄样本至检测公司。
　　3、样本分析：对样本进行检测及分析，寻找特定的遗传变异信息。
　　4、获取结果：消费者在线获取检测结果，检测结果包含对特定遗传变异的解释，并由专业遗传咨询师或其他医疗人员进行问题答疑。
　　利与弊
　　1、利：提供了关于个人健康、疾病风险和其他特性的个体化信息；帮助人们更加积极地对待自身健康；不需要医务人员或医疗保险公司批准；与医务人员开展的临床基因检测相比，DTC基因检测更便宜；DNA样本收集步骤通常非常简单且非侵入式，而且能够快速得到结果；个人检测数据会被纳入到大型的数据库中，这些数据用于进一步的医学研究。
　　2、弊：可能无法明确告知消费者是否会患有某种疾病，也无法提供感兴趣的健康状况或特征信息；消费者可能会得到关于其健康、家庭关系或祖源信息预期之外的信息，可能会让消费者感到压力或不安；检测结果会出现不准确、不完整或被误解的信息；未经证实或无效的检测可能具有误导性，可能没有足够的科学证据将某些遗传变异与特定疾病或特征联系起来；个体基因信息存在泄漏及被他人利用风险。
　　业务模式
　　目前面向消费者的基因检测机构从业务模式上主要分为：To B（医院、体检机构、教育机构、健身中心、美容机构、健康管理中心、保险机构等）和To C（线上或线下）。另外，在渠道营销上也会有招商代理与直销的差异。
　　发展现状
　　消费级基因检测不受政府监管，其产品亦不需要获得CFDA审批通过，因而是最先进入市场的检测产品。根据公开数据，截至2017年，中国累计参与消费基因检测的人数达到300万人（线上+线下），2022年预计达到5000万人、近千亿人民币的市场规模。
　　消费基因检测以相对低廉的价格面向大众消费者，几百至几千元不等，主要依据检测基因数及位点数来定，如对单一某遗传肿瘤基因检测，费用在500至800元左右，单一位点检测甚至低于百元。消费级基因检测在近二十年的发展历程中，长期处于无监管、无序发展的状况，导致价格混乱、认可度不一、信任危机等诸多问题，但伴随国家战略及政策的偏向，消费级基因检测依然会保持强劲的增长态势。目前，国内开展消费级基因检测服务的企业达上千家之多，竞争异常激烈，但是区别于前期的低技术壁垒、严重同质化、价格战的竞争，目前更多集中在技术提升和运营模式的竞争上。
　　如今，消费级基因检测公司数量仍旧在持续增长，但同时，市场需求增长更加显著。对于基因检测，部分人持保留态度，甚至部分医学专家也指出其缺陷，反对大规模铺开筛查范围，但它已成为医疗和健康的纽带，辅助推动健康中国战略、精准医疗计划、节省医疗损耗却是不争的实事。
　　03
　　主要公司对比
　　目前，我国消费级基因检测企业达上千家，营销渠道也分线上与线下两类。对于国内消费级基因检测产品来说，其技术难点主要在数据库不足导致分析结果准确性不足，加大样本量是重要的解决手段，因此，目前更多的公司以低价吸引受检者，构建更庞大的样本库及数据库。23魔方于今年6月26日将标准检测产品价格从499降低至299元，首次将消费级基因检测费用拉低至＂2字头＂时代，也是基于样本量和数据库的考虑，相信更多的公司也会采取这一策略。以美因基因、23魔方、WeGene为代表的企业目前均已完成超十万人的案例检测，在此对三家企业做重点介绍。
　　美因基因
　　成立于2016年1月，创始人为美年大健康董事长俞熔，获得A轮1.67亿元融资。以线下体检中心、医院、保险等渠道为主，专注于易感基因检测、肿瘤早期筛查、药物敏感基因检测、微生物基因检测等＂治未病＂的基因检测产品的推广。建有Illumina二代高通量测序仪、自研核酸提取试剂盒、自研基因芯片（100+位点）等检测平台，目前有20多项检测套餐，对多种疾病进行疾病筛查及风险预测。2017年面向美年大健康全国300余家体检门店、近1500万体检对象，达成近1亿元业绩销量。2018年，月检测样本量可达20万例/月，成为当前国内最大的消费级基因检测机构。
　　23魔方
　　成立于2015年3月，中国大众基因检测开创者，创始人周坤，已获得6轮近2亿元融资。以赛默飞世尔科技制造的针对中国人群的80万+位点芯片为检测平台，利用互联网线上销售模式面向中国人提供基因检测服务，包括祖源分析、遗传疾病、健康风险、运动营养、药物代谢等，可得出祖源、遗传风险等200多项检测结果。公司通过出色的运营模式及成本控制，多次引领产品价格的降低，目前率先降低至299元，使之能够普惠大众。2017年，拥有近20万的付费用户，稳居消费级基因检测行业排行榜首位。
　　WeGene
　　成立于2014年9月，创始人郑强，2018年1月宣布完成由贝壳天使基金、华大基因集团及其旗下创投基金奇迹之光等共同参投的B轮融资。公司使用赛默飞世尔科技制造的基因芯片SNP检测方法及华大 BGISEQ系列全基因组测序平台，以线上营销模式直接面向消费者，提供包括基因组数据的祖源分析、个性化的运动和健康管理、精准营养、基因组医学等检测产品，致力于数据解读，让中国人知道和理解自己的基因组数据。公司目前个人基因组服务用户现已超过十万人，预计在2018年底将超过40万份基因组数据，将成为国内最大的基因组数据平台之一。
　　04
　　行业发展预测
　　市场潜力
　　世界卫生组织一项全球性调查表明：真正健康人群仅占人群总数的5%，被确诊患有各种疾病占人群总数的20%，处于健康与疾病之间的亚健康状态约占人群总数的75%。其在2002年世界卫生报告中也指出，威胁人类健康最大的危险不是具体的疾病，而是体重过轻、不安全性行为等十大风险因素，这些因素导致的死亡合计占世界范围全部死亡的1/3以上。在中国、中美洲和南美洲等发展程度较高的国家，烟草、酒精、血压、胆固醇和肥胖五大因素造成的疾病负担至少占总负担的1/6。以肥胖为例，目前我国肥胖者已远远超过9000万人，超重者高达2亿人，未来十年中国肥胖人群将会超过2亿。消费基因检测指导生活方式的健康化、合理化，必将迎来更大的爆发。
　　随着＂2030健康中国＂战略的确立及精准医疗计划的推行，居民健康意识将不断增强，大健康产业将会提速向上发展，消费级基因检测也必将随大势提速前进。
　　政策春风
　　2005年7月，科技部正式批准立项《中国人口健康基因检测科学社会工程》国家科技部2005BA711A008重大科技专项，提供可用于健康检测的不少于50种疾病的易感基因位点并逐年增加。筛查、认证已有研究成果，确定可提供检测的疾病易感基因位点并建立检测标准。
　　2006年2月9日，国务院发布《国家中长期科学和技发展规划纲要（2006－2020）》，指出：＂未来15年，提高人口质量和全民健康水平，迫切需要科技提供强有力支撑。＂发展思路是：＂疾病防治重心前移，坚持预防为主、促进健康和防治疾病结合。研究预防和早期诊断关键技术，显著提高重大 疾病诊断和防治能力。＂
　　2007年5月31日，国家卫生部公布了关于修订《医疗机构科目名录》部分科目的通知(卫医发〔2007〕174号)，并于6月4日正式印发《医疗机构临床检测项目目录》的通知(卫医发〔2007〕180号)，公布了乳腺癌、大肠癌等基因检测科目。
　　2015年，发展基因产业上升为国家战略，基因检测技术被列入＂新型健康技术惠民工程＂。
　　2016年，科技部发布《关于发布国家重点研发计划精准医学研究等重点专项2016年度项目申报指南的通知》，将＂精准医学研究＂列为2016年优先启动的重点专项之一。
　　2017年1月，国家发改委正式印发了《＂十三五＂生物产业发展规划》，明确了基因检测能力覆盖50%以上出生人口的目标，强调了以个人基因组信息为基础，结合蛋白质组、代谢组等相关内环境信息，整合不同数据层面的生物学信息库。
　　2017年5月，科技部发布了关于印发《＂十三五＂生物技术创新专项规划》的通知，将突破若干个前沿关键技术定位接下来的重点任务，其中包括发展新一代基因测序技术、新型基因操作技术以及微生物组学。
　　投资情况
　　消费级基因检测市场潜力巨大，未来发展趋势也被极力看好，吸引了众多资本的关注。2014-2017年间，共计25家企业获得数百万及数千万不同额度的融资。其中，2016年，美因基因获得A轮1.67亿融资，成为目前融资额度最大的消费级基因检测企业，23魔方、WeGene、水母基因等企业均在今年获得了融资，多家公司也已到B轮融资阶段，体现出良好的发展态势。
　　发展预测
　　随着政策引导和技术普及，消费级基因检测在疾病筛查、慢病管理、美容、运动、祖源、天赋基因等领域越来越被众人所知晓和使用。
　　公司层面，目前以美因基因（体检渠道）、23魔方（线上）、WeGene（线上）为首的公司已步入快速发展期，月检测样品量在持续不断加大，这将对构建中国人群专项数据库起到极大的帮助，数据库的完善也会反向助推检测结果的准确性，继而在受众层面产生积极效应，进一步扩大受众范围。相信三家公司将不断形成优势，继而生成壁垒。
　　技术层面，二代高通量测序技术相比PCR、基因芯片等技术，覆盖面广、通量高、成本低，优势突出，全基因组或全外显子筛查必将成为主流的产品。
　　产品推广层面，目前天赋基因、美容、运动等方面成为关注热点，然而这类检测并不能起到实质性健康风险预测或筛查的作用。以天赋基因为例，很多检测结果提到孩子可能有某一方面的天赋，但目前并没有任何科研结果证明什么样的基因位点会使孩子在某方面更有天赋，与疾病风险筛查相比显得缺乏实际意义而娱乐性更强。另外，相比国外的基因检测产品，国内产品仍存在疾病筛查类型不足、检测位点数少、分析数据库小、价格混乱等致命缺陷。虽然目前许多人仍以此为由对消费级基因检测持怀疑态度，但相信随着政府监管的加强、技术的进步、用户对产品的理解加深，整个行业也将步入正轨。
　　科研百亿市场、肿瘤千亿市场，消费级万亿市场。基因检测需要与临床、遗传分析、基因检测、数据管理、体检、健康管理等各相关机构、相关专业人士加强交流、突破壁垒，建立有序连接，方能实现万亿市场的更早到来。