尔云间 一个专门做科研的团队 原创 小果 生信果 基本概念 拷贝数变异(Copy number variation, CNV) ，一般指长度1KB以上的基因组大片段的拷贝数增加或者减少 , 是基因组结构变异(Structural variation, SV) 的重要组成部分，也是染色体病的另一种重要致病机制。 人类基因组上5%~10% 的区域存在CNV，远高于其他遗传变异形式。每个人基因组中都携带有一定数量的 CNV，绝大部分为良性，并不会对机体造成影响，多数 CNV 低于 500kb。有致病意义的CNV 是造成自然流产和出生缺陷（致死）的重要遗传因素，在智力发育障碍和自闭症等神经系统异常中尤其扮演重要角色。 CNV的发生机制就是非等位基因重组，第一次是在减数第一次分裂前期，一对同源染色体染色体上的非姐妹染色单体交叉互换 ，第二次是在减数第一次分裂后期，同源色体分离，非同源染色体自由组合 。基因组上非等位的两个高度同源的DNA序列在减数分裂或者有丝分裂的过程中发生错误的配对 ，并发生序列交换 ，从而导致缺失、重复的出现 。 小果今天给大家介绍一款可用于分析全基因组的软件CNVnator 。 软件依赖于root框架 以及samtools 。最终的可视化也是依赖于root软件，另外还有衍生的拓展程序CNVpytor ，CNVpytor能更好的出图。 软件可以通过conda直接安装： conda install cnvnator 提取mapping reads，这一步会生成root文件。以下命令同时提取多个染色体的reads数，也可以只提取单个染色体。 cnvnator -root test.root -tree test.bam -chrom $(seq 1 22) X Y # 如果包含chr cnvnator -root test.root -tree test.bam -chrom $(seq -f ＂chr%g＂ 1 22) chrX chrY 划分bin统计： cnvnator -root test.root -his 1000 -chrom $(seq 1 22) X Y -fasta reference.fa 区域统计： cnvnator -root test.root -stat 1000 区域计算： cnvnator -root test.root -partition 1000 分析获得CNV： cnvnator -root test.root -call 1000 > test.cnvnator.txt 转换为vcf格式结果，其中inpidual fasta可参考control-free使用中的拆分开fasta。 cnvnator2VCF.pl -prefix test -reference reference test.cnvnator.txt /path/to/inpidual/fasta_files 关注小果，小果将会持续为你带来更多生信干货哦。 推荐阅读 GEO数据到底需不需要标准化，看这里 miRNA靶基因的集大成者，miRWalk数据库 不做实验也能看到的显微图像，HPA数据库 简单使用ICGC数据库进行数据查询与下载 铁死亡基因的专属仓库，FerrDb数据库
新车文懂车帝原创高帅鹏懂车帝原创产品日前，一组东风日产新款天籁最新实车在网络曝光。图片显示，新车采用全新双边共双出式排气系统，并配备新样式轮辋和新车漆颜色，外观运动感营造相比现款天籁有生完孩子，老公的T恤再也没有超过99块的生完孩子，老公的T恤没有超过99块的。我们都知道，结婚之后，就要学会开始省钱过日子，柴米油盐每一分都是钱，特别是在有了孩子之后，生活开销大了很多，所以只能从不是刚需的衣服省起。我和比哈根达斯还贵！茅台出冰淇淋了，有淡淡的酒香，网友吃了还能开车吗？5月19日傍晚，茅台冰淇淋39元一份冲上热搜。原来，茅台推出外形类似飞天茅台酒瓶的茅台冰淇淋，并开设冰淇淋专卖店，有原味和香草两种口味，品鉴价39元份。5月19日是贵州茅台的数字营不能忍！家暴男刘洲成放家暴第一视角，可以想象他前妻当初多绝望说起刘洲成，现在的00后10后肯定是不认识的，可是对于80后90后来说却也算是小小的青春期回忆了，那首最火的棉花糖就是刘洲成当年所在的组合至上励合演唱的，也算是难得的一首能够和汪苏同是扮演观世音菩萨，刘涛被喊太假，她却真到让路人跪拜在电视剧里的观世音菩萨，那都是仙气飘飘的，甚至有一些人的家里还专门挂了观世音菩萨的画像，今天就来看看有哪些演员扮演过观音呢赵雅芝赵雅芝版本的比较经典了，本身赵雅芝给人的感觉就是优雅阿托伐他汀进口药一百多元一盒，国产药3元钱一盒，差别有多大？刘大爷今年68岁了，是一名机械厂的退休工人，虽然养老金一个月有2000多元，但是他总是说钱不够用的。几年前刘大爷因为急性心肌梗死做了手术，心脏血管放了两枚支架以后，就开始天天吃药了神回复蜜雪冰城为什么这么明目张胆，不怕举报吗？我如果不画口红不戴耳坠的话，我就不是女人。这剧情发展的，怎么和我想象的不一样？没毛病，我们都要开心快乐。那我什么时候，才能走出这条路呢？我不想要横批，我只想要回家！希望外国女孩和中追妻火葬场错误的真相明明应该害怕的是说了谎的宋远河才对。意识到自己有多没出息以后，我脸色又白了几分。到家以后，我连灯都没开，就摸索着缩在沙发上开始翻手机，试图找到一点点，宋远河在意我的证据。没有。轮回俄媒立陶宛自22日起停止进口俄罗斯电力据俄罗斯卫星社莫斯科报道，立陶宛输电系统运营商Litgrid表示，立陶宛将从5月22日起停止从俄罗斯进口电力。消息称2022年5月20日，北欧电力交易所决定停止交易俄罗斯国际统一电韩国市民团体举行集会抗议拜登访韩美国总统拜登20日起访问韩国，韩美两国表现出来的强化军事同盟构建排他性经贸合作体系等动作引发韩国民众担忧。20日下午，多个韩国市民团体代表在首尔街头举行集会，抗议拜登访韩。抗议民众印度的噩梦开伯尔山口我是地图观察员，关注我，带你探索地球的奥秘。在我国的西南部有一块相对封闭的区域南亚次大陆，它是由于印度洋板块（南亚次大陆板块）撞击亚欧板块而形成的，两大板块长久相互挤压，这片地区四