2岁半才发现孩子得了苯丙酮尿症，该怎么办？

　　首先来说一下，什么是苯丙酮尿症？
　　下面摘自医院谢主任说的，可以参考一下。这种疾病的出现跟遗传是很有关系的，或者平时孕妇的一些生活习惯是很有关系的，出现病毒感染，化学辐射等都是会导致这种疾病的出现，平时对于孩子的身体症状是有所了解的，这样的话能够及时的预防疾病的出现对于治疗也是很有好处的。
　　苯丙酮尿症是一种代谢性疾病，对于这个疾病目前临床上没有可以完全治愈的药物，最好的办法就是早期发现，尽早治疗的话效果是很好的。这种疾病的患者人群是以孩子居多的，一般需要注意孩子的身体变化情况以免及时的发现疾病进行合理的治疗。以下就介绍一些常见的症状变化。
　　生长发育方面是最容易出现异常的，孩子一般会比正常的孩子身材矮小，另外还可以表现为智力发育迟缓，2岁左右的孩子智商会明显的低于同龄正常孩子，尤其是在语言发育方面是最为常见的，家长对于这方面是能够很快发现异常的，应该引起重视进行就医诊断的。
　　皮肤毛发异常表现也是很常见的，患者的皮肤非常容易干燥经常长期的挠抓是容易发生湿疹疾病的，另外由于患儿体内酶的缺陷使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡出现和正常人不一样的发色，这些都是很常见的症状，对此家长都是很容易发现这些异常症状的。
　　以上就是关于苯丙酮尿症宝宝2岁时症状的叙述，一旦家长发现自己的宝宝有不适的症状应尽早就医，争取早发现早治疗才会有不错的治疗效果。平时还需要注意饮食的合理是很重要的，需要注意一些护理措施的话对于疾病的改善很有帮助的，家属想需要注意了解的。
　　对婴儿可喂特制的低苯丙氨酸奶粉，幼儿期添加辅食应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。这个疾病是容易影响智力，需要及早进行治疗一下的。需要去专科医院治疗，只要及时使用药物治疗是可以控制好病情，不必担心，需要坚持治疗一下比较好。
　　苯丙酮尿症也不是不治之症，早发现，早治疗，大部分可发育为正常人。目前医学表明三岁后的治疗只能控制抽搐，防止癫痫，改善皮肤颜色，治理不可回恢复，但是题主是两岁半，还是有很大机会补救的。 1，什么是苯丙酮酮尿症？
　　苯丙酮尿症是明确的一种基因遗传病 ，由于基因缺陷导致相关酶缺乏，从而引起苯丙氨酸代谢障碍，从而大量的苯丙酮酸进入血液和脑脊液，致使脑细胞受损，常伴有智力障碍，精神分裂和癫痫。目前好多宝宝生下来采集的足跟血就是检测此病的。
　　2，苯丙酮尿症和基因？
　　苯丙酮尿症属于常染色体隐形遗传病，目前已确认PAH基因是关键基因 ，PAH的突变引起AH酶的活性降低或趋势，最终导致病病酮尿症的发生，藿香的降低还会使黑色素合成障碍，目前数据表明PAH突变占到总发病的90%以上，其他的是BH4基因突变
　　3，还可以再生健康宝宝吗？
　　因为是染色体隐形遗传，所以再生育一个后代的有四分之一的概率还是苯丙酮尿症宝宝 ，可以生下来就做全面筛查，一般三个月内可以治愈的。如果经济允许，可以做三代试管婴儿，价格在30万左右，这样能保证生育的完全健康并不携带致病基因。
　　4，苯丙酮尿症可预防吗？
　　可以的：（1） 避免近亲结婚；（2） 对于高危的家族做产前遗传咨询，确认父母的基因情况，如果父母一人携带，生育的宝宝也检测是完全正常还是携带者；（3） 对宝宝做筛查，不要觉得刚生的孩子采集足跟血不好，要积极配合；（4） 一旦诊断，及时更换专用奶粉，辅食要淀粉为主。
　　综合来说，配合医院新生儿足跟血采集检查，有家族史的做好产前咨询，现在的技术完全可以实现早发现，早诊断，早治疗，基本能发育和正常人一样的。
　　小儿苯丙酮尿症是一种以智力发育不全为主要特征的常染色体隐性遗传性代谢性疾病。
　　因此，需要早发现、早诊断、早治疗，当然，此病是可以治疗的，宜越早发现并治疗，预后越好，现在采取的是在胚胎及新生儿积极筛查，找出苯丙酮尿症的高危因素，积极干预。苯丙酮尿症是如何形成的？
　　我们人体中的苯丙氨酸是需要代谢的，既然代谢就需要肝脏内的一种活化酶，即羟化酶，这种酶可以将苯丙氨酸转化成酪氨酸，继而生成黑色素。
　　如果黑色素生成减少，反而造成血液中苯丙氨酸的堆积，久而久之，从人体汗腺和尿液中排出，造成了鼠尿味及头发、皮肤颜色淡。
　　苯丙酮尿症是由于储存在肝脏内的丙氨酸羟化酶（PAH）或四氢嘌呤合成酶（BH4）缺乏，导致的苯丙氨酸代谢异常，所致的遗传代谢性疾病。其中，98%为苯丙氨酸羟化酶缺乏引起的经典型苯丙酮尿症。苯丙酮尿症的典型表现有哪些？
　　由于苯丙氨酸进一步在血液中堆积，一般出生3个月后，孩子的皮肤头发颜色与常人不同外，同时排出的尿有鼠臭味，随之智能低下、生长发育迟缓、语言障碍、小脑畸形、癫痫等神经系统受损的表现。如何早发现、早诊断小儿苯丙酮尿症？
　　新生儿早期筛查: 就是所以新出生新生儿进行疾病筛查，由专职的医务人员，在宝宝出生后2周左右踩足跟血，临床通过特殊的化学免疫荧光试验准确的筛查、诊断苯丙酮尿症。可以早发现、早诊断、早治疗。
　　实际上，苯丙酮尿症是可以治疗的，但主要是防治，这样，即使孩子有遗传倾向（家族史），通过早期发现并治疗，可以使孩子保持正常生理和智能接近正常人。孩子患了苯丙酮尿症后饮食治疗原则是什么？
　　根据苯丙酮尿症的发病原因和机理，主要是苯丙氨酸代谢障碍、丙氨酸羟化酶缺乏,使得苯丙氨酸在血液中堆积，又由于苯丙氨酸是人体内合成的蛋白质中的必须氨基酸。
　　因此，其主要治疗是终身严格控制蛋白质摄入、低量摄入，即由医生指定营养配方，确保获得足够的不含苯丙氨酸的必须氨基酸和营养摄入。
　　要是确诊了，并确定类型，治疗主要是饮食疗法：1.低苯丙氨酸饮食，辅食应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主，苯丙氨酸需要量2岁约为25-30mg/kg.天，2.BH4、5-羟色胺和L-DOPA等
　　先到医院检查如确诊，按医嘱安排来给孩子良好的饮食
　　朋友的宝宝出生后采足底血，在月子里就确诊了这个病，早早介入治疗，现在除了每天要吃药，和普通同龄宝宝并无不同，一样的聪明可爱。这个病越早治疗越好，越晚介入治疗，会对大脑的发育造成不可逆转的伤害。没有其他办法，只有赶紧去医院。听朋友所说，这个药很难买得到，能买到的价格也很贵，每个月光药费就几千[泣不成声]
　　这个可以治疗的，我亲戚的孩子就是这种病，现在上三年级了，很正常，他吃的食物都是从医院买，只能吃我们平时吃的青菜，不能吃肉。
　　还能怎么办，好好治疗，好好照顾孩子，好好赚钱
　　换肝
　　一、什么是苯丙酮尿症
　　苯丙酮尿症是一种先天性染色体隐性遗传病，是基因变异造成的，父母两人均携带相关的一个致病基因，这样情况下，新生儿有一定患病几率。
　　苯丙氨酸是人体所需的一种氨基酸，必须从食物中摄取，进入人体后部分用于机体蛋白质的合成，其余经肝脏中苯丙氨酸羟化酶的作用转变为酪氨酸，进一步转化为多巴、肾上腺素、黑色素等重要生理活性物质。
　　但苯丙酮尿症儿童由于先天性缺陷引起苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸而在体内异常蓄积，导致酪氨酸、多巴、多巴胺、去甲肾上腺素、肾上腺素、黑色素等生理活性物质无法合成，引起系列神经系统损害和其他系统的代谢障碍。
　　二、临床表现
　　1.色素脱失
　　因黑色素缺乏，患儿头发黄、皮肤发白、眼虹膜色浅，6个月时显著，1岁左右头发呈金黄色。
　　2.神经系统损害
　　未经治疗的新生儿，出生后数月会出现不同程度的智力发育迟滞，近半数合并癫痫，其中婴儿痉挛占1／3。多数患儿有烦躁、抑郁、多动、孤独等神经行为异常，6～9个月后出现中度以上智力低下。
　　不治疗或者晚治疗的孩子，99%都存在智能障碍，甚至有的生活都不能完全自理。
　　3.其他表现
　　患儿的尿液有异味，皮肤干燥，易生湿疹；常出现呕吐、腹泻等。
　　三、早期筛查很重要
　　如果父母家族中有苯丙酮尿症患者，或者第一胎是苯丙酮尿症患者，可以去在产前诊断医生的帮助下，寻求相关的基因测定，把几率屏蔽到最低，或者在出生后第一时间就进行筛查，确诊以后，及时的干预治疗。
　　四、治疗原则
　　低苯丙氨酸饮食疗法是苯丙酮尿症的唯一治疗方法。患儿应以特制的低或无苯丙氨酸奶粉、氨基酸粉喂养，防止出现苯丙氨酸及其代谢产物蓄积。同时要配合其他天然食品补充热能，保证患儿的正常生长发育。